Täsmälääketieteen työkalut ammentavat terveyttä potilasdatasta
Nykyteknologialla potilaalta voidaan mitata muutaman laboratoriokokeen sijaan tuhansia tai jopa miljoonia molekyylitason piirteitä. Oikeiden työkalujen avulla tästä tietomassasta voitaisiin havaita sairastumisriski vuosien varoajalla, ennustaa taudinkulkua ja päätellä jokaiselle potilaalle sopivin hoito.
Tällaisiin täsmälääketieteen työkaluihin keskittyy tutkimuksessaan Vittorio Fortino, joka nimitettiin hiljattain bioinformatiikan ja koneoppimisen professoriksi Itä-Suomen yliopiston biolääketieteen yksikköön. Hän kuvailee tutkimuksensa sijoittuvan tekoälyn, laskennallisen biologian ja biolääketieteen risteyskohtaan.
Omiikkateknologiat, kuten genomiikka, proteomiikka ja metabolomiikka, ovat mahdollistaneet henkilön kaikkien geenien, proteiinien, aineenvaihduntatuotteiden tai muiden molekyylitason muuttujien mittaamisen kerralla yhdestä ainoasta näytteestä. Näin kertyy valtavasti biolääketieteellistä tietoa, joka edelleen moninkertaistuu laajoissa potilasaineistoissa ja biopankeissa.
– Tutkimusryhmäni kehittää koneoppimista, tiedonlouhintaa ja muita laskennallisia menetelmiä, joiden avulla tutkijat ja lääkärit voivat tulkita tätä monimutkaista tietoa.
Koneoppimiseen perustuvia biomarkkeripaneeleita
Sairauksiin liittyvien uusien biomarkkerien löytäminen on ratkaisevan tärkeää, jotta diagnooseja voidaan aikaistaa ja tarkentaa ja räätälöidä jopa yksilöllisiä hoitoja. – Perinteisesti biomarkkerit perustuvat yhteen ainoaan biologiseen signaaliin, kuten tietyn geenin esiintymiseen tai proteiinin pitoisuuteen. Monimutkaisia sairauksia ei kuitenkaan voida selittää pelkästään yhdellä tekijällä. Analysoimalla suuria määriä biologista dataa tekoälymallimme voivat tunnistaa merkityksellisiä molekyylisignaalien yhdistelmiä ja varmistaa samalla tulosten luotettavuuden ja tulkittavuuden potilastyössä.
Näitä menetelmiä ryhmä soveltaa monissa kansallisissa ja kansainvälisissä hankkeissa sairauden varhaisesta havaitsemisesta ja ennusteesta aina hoitovasteen ja lääketurvallisuuden tutkimiseen.
Hiljattain päättyneessä hankkeessa Fortinon tutkimusryhmä kehitti BIODAIksi nimetyn tekoälypohjaisen laskennallisen työkalupakin, joka sujuvoittaa koneoppimiseen perustuvien biomarkkeripaneelien kehittämistä ja validointia.
– Lääkärit ovat tottuneet tulkitsemaan biomarkkereita vertaamalla mitatun merkkiaineen pitoisuutta viitearvoon. Koneoppimiseen perustuvien mallien on tarjottava tulokset luotettavuudeltaan, tulkittavuudeltaan ja käyttökelpoisuudeltaan perinteisen diagnostiikan veroisessa muodossa. Lisäksi mallien tarkkuuden ylläpitäminen vaatii niiden jatkuvaa päivittämistä uudella potilasdatalla, mikä BIODAI on suunniteltu myös varmistamaan.
Suomen Akatemia rahoitti kyseisen hankkeen sekä uuden proof of concept-hankkeen, jossa BIODAI-työkalupakkia testataan parhaillaan käytännössä.
– Yhtenä sovelluskohteena on immunoterapian tehon ennustaminen Kuopion yliopistollisesta sairaalasta kerätyssä syöpäpotilasaineistossa. Teollisuuden puolella tavoitteena on kehittää BIODAIn avulla koneoppimispohjaisia biomarkkereita, joiden perusteella voitaisiin tunnistaa vakavampien tautimuotojen riskissä olevat potilaat ja varmistaa heille oikea-aikainen ja asianmukainen hoito.
Lääkkeiden uusiokäytöstä ympäristön riskien arviointiin
Fortinon ryhmä on mukana useissa täsmälääketieteeseen liittyvissä hankkeissa, jotka kohdistuvat erilaisiin sairauksiin ja lääketutkimuksen osa-alueisiin, kuten lääkkeiden uusiokäyttöön, lääkevasteen ennustamiseen, tietokoneavusteiseen toksisuusarviointiin sekä uusien mahdollisten lääkekohteiden löytämiseen.
– Eräs tärkeä lähestymistapa on farmakogenomiikka, jossa pyrimme jaottelemaan potilaita alaryhmiin molekyylitason ominaisuuksien ja hoitovasteen mukaan. Hyödynnämme kokeellisia syöpämalleja yhdistettynä laajoihin lääkeaineseulonta-aineistoihin. Näin saamme erilaisista lääkevasteista tietoa sovellettavaksi potilaiden hoitoon. Tutkimukseen on saatu tukea Jane ja Aatos Erkon säätiöltä.
Tämä voi auttaa tutkijoita ymmärtämään paremmin, miksi jotkut syöpäpotilaat hyötyvät hoidosta, kun taas toiset eivät.
– Voimme myös tunnistaa olemassa olevista lääkkeistä sellaisia, joille olisi uusia käyttökohteita syöpien hoidossa. Potilaille, jotka eivät saa riittävää vastetta lääkehoidosta, voitaisiin suunnitella uusia lääkeyhdistelmiä hoitotulosten parantamiseksi.
Fortinon ryhmä tekee myös toksikogenomiikkaan liittyvää tutkimusta, jossa selvitetään, millaisten molekyylitason mekanismien kautta haitallisille yhdisteille altistuminen voi johtaa sairauksien kehittymiseen.
– EU:n rahoittamissa EDCMET- ja NEMESIS-hankkeissa olemme mukana selvittämässä, millaisilla mekanismeilla hormonitoimintaa häiritsevät yhdisteet voivat haitata aineenvaihduntaterveyttä. Tämä työ edistää uusien tietokoneavusteisten menetelmien kehittämistä kemikaalien riskinarviointiin ja auttaa siten myös vähentämään eläinkokeiden tarvetta.
Monitieteistä yhteistyötä ja koulutusta
Fortino tähdentää, että bioinformaatikkona, jonka tausta on laskennallisessa tieteessä, hän nojaa työssään vahvasti monialaiseen yhteistyöhön biotieteiden ja lääketieteen tutkijoiden kanssa.
– Haasteena on kehittää biolääketieteellisiin ongelmiin koneoppimiseen perustuvia ratkaisuja, joilla myös vältettäisiin vääriä tuloksia. Syväoppimisen ja generatiivisen tekoälyn aikakaudella uusia malleja syntyy nopeasti, mutta niiden luotettavuutta käytännössä ei aina arvioida huolellisesti.
– Alalla on myös kasvava tarve monitieteisemmille koulutuspoluille, jotka yhdistävät biologiaa, lääketiedettä, tilastotiedettä, tietojenkäsittelytiedettä ja tekoälyä. Tulevaisuuden bioinformatiikan asiantuntijoiden tulisi kehittää sekä biologista ymmärrystä että laskennallisia taitoja, joita tarvitaan monimutkaisten biolääketieteellisten aineistojen käsittelyssä, Fortino sanoo.
– Samalla tekoälytyökalujen nopea nousu vaatii huolellista ohjausta koulutuksessa. Tekoälystä on apua esimerkiksi koodaamisessa, mutta opiskelijoiden on silti omaksuttava vahva ymmärrys data-analyysin teoreettisista perusteista ja käyttämistään menetelmistä.
Vittorio Fortino
Bioinformatiikan ja koneoppimisen professori, Itä-Suomen yliopisto 1.1.2026–
- FM (Tietojenkäsittelytiede), Salernon yliopisto, Italia, 2009
- FT (Bioinformatiikka), Salernon yliopisto, Italia, 2013
Tärkeimmät tehtävät:
- Apulaisprofessori (tenure track), terveysbioinformatiikka ja big data -analytiikka, Itä-Suomen yliopisto, 2021–2025
- Yliopistotutkija (tenure track), terveysbioinformatiikka ja big data -analytiikka, Itä-Suomen yliopisto, 2018–2021
- Akatemiatutkija, Itä-Suomen yliopisto, 2020–2024
- Post doc -tutkija, Tampereen yliopisto, 2017–2018
- Post doc -tutkija, Helsingin yliopisto, 2016–2017
- Post doc -tutkija, Työterveyslaitos, 2013–2016
- Datatieteilijä, Salernon yliopisto, Italia, 2012–2013
