Tuoreen suomalaisen tutkimuksen mukaan harvinainen perinnöllinen kertymäsairaus, Fabryn tauti, altistaa merkittävästi vakavalle sydänlihassairaudelle, kardiomyopatialle. Kardiomyopatia ilmeni Fabryn tautia sairastavilla miehillä aikaisemmin kuin naisilla, mutta lisäsi molemmilla sydämen vajaatoiminnan, äkkikuoleman ja aivohalvauksen riskiä.
X-kromosomissa periytyvä Fabryn tauti johtuu GLA-geenin geenivirheistä, jotka aiheuttavat alfa-galaktosidaasi A-entsyymin puutteen. Entsyymin puutos johtaa sfingolipidi-rasvamolekyylien kertymiseen soluihin, mikä vaurioittaa erityisesti sydäntä ja munuaisia. Taudin eteneminen voidaan pysäyttää entsyymikorvaus- tai kaitsijaproteiinihoidolla, mutta lääkitys tehoaa vain ajoissa aloitettuna.
–Tuloksemme korostavat tarvetta sydämen entistä huolellisempaan seurantaan sydämen magneettitutkimuksella myös Fabryn tautia sairastavilla naisilla, sanoo tutkimusta johtanut professori Johanna Kuusisto Itä-Suomen yliopistosta ja Kuopion yliopistollisesta sairaalasta.
Ainutlaatuinen suomalainen potilasaineisto
Tutkimuksessa selvitettiin Fabryn taudin genetiikkaa sekä potilaiden taudinkuvaa, sydänmuutoksia ja sydän- ja verisuonitautitapahtumia keskimäärin 12 vuoden seurannassa. Aineistona oli kansainvälisen Fabry-rekisterin suomalainen osio, joka käsitti 89 prosenttia Suomen Fabry-potilaista vuonna 2018 eli kaikkiaan 97 henkilöä, 32 miestä ja 65 naista. Kuusi oli lapsia tai nuoria. Sydänlihassairautta koskevat tiedot kerättiin suomalaisten sairaaloiden sairauskertomuksista.
Fabryn tauti diagnosoitiin keskimäärin 37-vuotiaana, miehillä selvästi aiemmin eli 29-vuotiaana, naisilla 41-vuotiaana.
Kaikilla Fabryn tautia sairastavilla todettiin geenitutkimuksessa tautia aiheuttava geenivirhe. Tautia oli 26 perheessä, joista löytyi 22 eri geenivirhettä. Erityisesti suomalaisille ominaisia perustajamutaatioita ei todettu. Jopa 95 prosenttia tautia aiheuttavaa geenivirhettä kantavista naisista oli oireisia, mikä poikkeaa aiemmista tutkimuksista, joiden mukaan naisilla Fabryn tauti on usein oireeton. Useimmilla potilailla esiintyi lukuisia Fabryn tautiin liittyviä oireita, kuten hermokipua, ihomuutoksia ja ruoansulatusongelmia. Kolmelle miehelle kehittyi loppuvaiheen munuaissairaus. Fabryn taudin etenemisen pysäyttävää entsyymikorvaus- tai kaitsijaproteiinihoitoa sai 28 miestä ja 37 naista.
Kardiomyopatia yleistä
Kardiomyopatiaa havaittiin 66 prosentilla Fabryn tautia sairastavista miehistä ja 49 prosentilla naisista. Miehillä tila kehittyi tyypillisesti jo 20 ikävuodesta ja naisilla 40 ikävuodesta lähtien. Kardiomyopatia diagnosoitiin sydämen ultraääni- ja magneettikuvauksella, joissa todettiin sydämen seinämien paksuuntumista ja sydänlihaksen kudosmuutoksia. Kardiomyopatiaa sairastavista potilaista 30 prosentille kehittyi eteisvärinä, 32 prosentille aivohalvaus, 26 prosentille sydämen vajaatoiminta ja kuudelle prosentille loppuvaiheen munuaissairaus.
Tutkimuksen aikana kuoli yhdeksän potilasta, joista kolme sydämen vajaatoimintaan ja kolme aivohalvaukseen. Kuolleiden keski-ikä oli miehillä 48 vuotta ja naisilla 75 vuotta. Heistä kahdeksalla oli diagnosoitu kardiomyopatia.
Tutkimus julkaistiin ESC Heart Failure -lehdessä. Tutkimus on osa kardiologi, apulaisylilääkäri Kati Valtolan väitöskirjatyötä. Tutkimusryhmän johtaja, professori Johanna Kuusisto, on yksi Suomen siteeratuimmista naistutkijoista.
Lisätietoja:
Professori Johanna Kuusisto, kardiologian ja sisätautien erikoislääkäri, [email protected]
Itä-Suomen yliopisto, lääketieteen laitos; KYS Medisiininen keskus
Tutkimusartikkeli:
Valtola K, Pietilä-Effati P, Männistö JME, Walls S, Kantola I, Kuusisto J. Genetics, cardiac phenotype and cardiovascular outcomes in Fabry disease patients in Finland. ESC Heart Fail. 2025 Oct;12(5):3502-3511. doi: 10.1002/ehf2.15387. Epub 2025 Jul 21. PMID: 40692291; PMCID: PMC12450783.
