Hyppää pääsisältöön

Tarkenna hakuasi

Tutkijat selaamassa genomitietokantaa

Sama aineisto voi palvella monia tutkimushankkeita

– On tutkijoiden velvollisuus käyttää potilasnäytteet tehokkaasti, totesi Luxemburgin yliopiston tutkimus- ja kehitysasiantuntija Adrian Thorogood Itä-Suomen yliopiston tutkimusyhteisöjen yhteisessä seminaarissa 10. marraskuuta.

Tutkimusaineistojen jakaminen laajemman tutkijayhteisön käyttöön edistää Thorogoodin mukaan paitsi tieteen avoimuutta ja tuloksellisuutta, myös näytteensä antaneiden ihmisten oikeuksia. – Heidän osallistumisensa tuottama hyöty yhteiskunnalle ja potilaille pitää maksimoida.

Thorogood käsitteli luennossaan Data Sharing and Data Protection Law: Uneasy Bedfellows? lääketieteelliselle tutkimukselle tärkeän tietoaineistojen jakamisen ja tietosuojavaatimusten yhteensovittamista.

EU:n tietosuoja-asetus on tuonut henkilötietoja sisältävien tutkimusaineistojen keräämiseen, suojaamiseen, käyttöön ja jatkokäyttöön vaatimuksia, joita ei Thorogoodin mukaan ole aina helppo tulkita. Anonyymia dataa voi jakaa vapaasti, koska tutkittavia on siitä mahdoton tunnista, mutta anonyymius ei aina ole selvää. – Tunnistettavuus on laaja käsite. Tiedon anonymiteettiin liittyy paljon epävarmuutta ja esimerkiksi uudessa kontekstissa ja teknologioiden kehittyessä se voidaan joutua arvioimaan uudelleen.   

– Pseudonymisoitu aineisto ei ole anonyymiä, vaikka niin usein luullaan, Thorogood lisäsi.

Aineisto pseudonymisoidaan esimerkiksi koodaamalla henkilötiedot. Tutkittavaa ei voi tunnistaa ilman koodiavainta, mikä vähentää tietoturvariskejä. – Euroopassa ei ole kuitenkaan yksimielisyyttä siitä, onko pseudonymisoitu data ilman koodiavainta anonyymiä vai ei. Esimerkiksi genomidata voi tehdä siitä joissakin tapauksissa tunnistettavaa.

Aineistojen tuominen muiden tutkijoiden saataville käyttökelpoisessa muodossa on Thorogoodin mukaan paljolti infrastruktuurikysymys. Yksittäinen tutkija voi puolestaan edistää sekä datan jaettavuutta että tietosuojaa suunnittelemalla aineiston avaamisen huolellisesti jo ennalta. – Esimerkiksi millaista dataa aiot tehdä saatavaksi, pelkästään toistettavuuden varmistamiseksi vaiko myös laajempiin tutkimustarkoituksiin, minne tallennat datan ja millaiset tutkijat saavat siihen pääsyn.

Thorogood on ollut mukana etsimässä ratkaisuja yksityisyyden suojan turvaavaan, rajat ylittävään genomitiedon käyttöön esimerkiksi EU:n 1+Million Genomes -hankkeessa sekä Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) -konsortiossa. GA4GH suositti tuoreessa julkaisussa genomiaineistojen jakamiseen federoituja ratkaisuja, joissa aineistoja ei koota keskitetysti eikä luovuteta vaan ne pysyvät paikallisissa tietokannoissa ja analyysiympäristöissä, joissa niitä voi päästä tutkimaan.

– Tällaiset ratkaisut voivat avata dataa, joka ei muuten olisi jaettavissa. Varjopuolia ovat esimerkiksi vaikeampi pääsy dataan sekä mallin työläys ja kalleus ylläpitäjälle. Churchilliä mukaillen federoitu malli onkin huonoin aineistojen avaamisen tapa, ellei mukaan lasketa kaikkia muita tapoja, joita on kokeiltu, Thorogood summasi.

Monipuolinen kattaus kuopiolaisia kohortti- ja interventiotutkimuksia

Seminaarin järjestäneen Metaboliset sairaudet -tutkimusyhteisön varajohtajan Minna Kaikkonen-Määtän mukaan seminaarilla pyrittiin vastaamaan juuri tutkijoiden tarpeeseen tietää enemmän toistensa aineistoista. – Tietoisuus toistemme tutkimuksista auttaa lisäämään yhteistyötä ja hyödyntämään aineistoja tehokkaammin tieteen ja potilaiden hoidon edistämiseksi.

Yliopiston Metaboliset sairaudet-, Neurotieteet-, Sydän- ja verisuonitaudit- sekä Tuki- ja liikuntaelinsairaudet -tutkimusyhteisöt esittelivät seminaarissa laajan kirjon kuopiolaisia kohortti- ja interventiotutkimuksia, joista virisikin jo tilaisuuden aikana yhteistyöideoita.

Professori Ursula Schwab kertoi viimeaikaisista kliinisen ravitsemustieteen tutkimuksista, joissa on verrattu ruokavaliomuutosten vaikutuksia muun muassa tulehdusvasteeseen, sokeriaineenvaihduntaan ja maksan rasvoittumiseen eri geenimuotojen kantajilla. Tutkittavia on rekrytoitu laajan itäsuomalaisen METSIM-tutkimuksen osallistujista.

Professori Ville Leinonen kertoi KYSin ainutlaatuisesta NPH-potilasnäytekokoelmasta. NPH-tauti on aivo-selkäydinnestekierron häiriö, jota sairastavilta saadaan nykyisin tutkittavaksi myös eläviä aivonäytteitä sunttileikkauksen sivutuotteena. NPH-potilasnäytteitä ja muita neurokirurgisia näytteitä analysoidaan nyt myös FinnGen-hankkeessa tautien geenitaustan selvittämiseksi.

Professori Tomi-Pekka Tuomainen esitteli analyysivaiheessa olevaa Finnish Vitamin D Trial- eli FIND-tutkimusta, jossa on seurattu viiden vuoden ajan 40 tai 80 mikrogramman päivittäisen D-vitamiinilisän vaikutuksia sydäntauti- ja syöpäsairastuvuuteen ja kuolleisuuteen. Lisäksi tarkastellaan yhteyksiä esimerkiksi sokeriaineenvaihduntaan, krooniseen kipuun, tulehduksiin, kaatumisiin ja murtumiin.

Tuomainen kertoi myös Kubico-tutkimuksesta eli Kuopion syntymäkohorttitutkimuksesta, jossa selvitetään monitieteisellä otteella raskaudenajan altisteiden ja perimän vaikutuksia sekä syntyvän lapsen että äidin terveyteen. Tavoitteena on saada mukaan 10 000 äiti-lapsiparia.

Professori Reijo Sund kertoi Murtumat suomalaisilla -rekisteritutkimuksesta, joka käsittää peräti 1,8 miljoonaa murtumadiagnoosin saanutta yli 30 vuoden ajalta. Tulosten perusteella esimerkiksi miehet ovat kuroneet naiset kiinni lonkkamurtumariskin suhteen. Aineistosta on tutkittu myös muun muassa diabeetikkojen murtumariskiä.

Akatemiatutkija Mika Mononen kertoi amerikkalaisen Osteoarthritis Initiative (OAI) -tutkimusaineiston hyödyntämisestä polven nivelrikon kehittymisen ennustamisessa. Kymmenvuotisesta polven nivelrikon seurantatutkimuksesta kerätty aineisto on tutkijoiden vapaasti käytettävissä ja käsittää noin 5000 tutkittavan tiedot. Tutkimusryhmä on käyttänyt OAI-aineistoa muun muassa kehittämänsä ennustetyökalun validoimiseen.

Professori Reetta Kälviäinen valotti, miten KYSin Epilepsiakeskuksessa kerätty 3500 potilaan aineisto auttaa edistämään entistä personoidumpaa epilepsian hoitoa. Tutkijat kehittävät esimerkiksi koneoppimispohjaista työkalua, joka tukisi potilaan ennusteen arviointia tautityypin, taudinkuvan ja erilaisten biomarkkerien, kuten aivojen magneettikuvien, EEG:n ja geenitietojen perusteella.

Sepelvaltimotaudin vaaratekijätutkimuksessa (KIHD) on professori Jussi Kauhasen mukaan tarkasteltu kaikkiaan 3500 tutkittavaa ainutlaatuisen laajasti – peräti 12 000 muuttujaa jokaisesta tutkittavasta. Tutkimuksessa on seurattu 1980-luvun lopulta tuolloin keski-ikäisiä miehiä ja 1990-luvun lopulta mukana on ollut myös naisia. Aineistosta selvitetään sydäntautien lisäksi muidenkin kroonisten sairauksien ja ennenaikaisten kuolemien taustalla olevia tekijöitä.

Myös Kuopion Osteoporoosin Vaaratekijät ja Ehkäisy (OSTPRE)-tutkimus on dosentti Toni Rikkosen mukaan laajentunut alkuperäisestä aihepiiristä muihin ikääntyvien naisten terveystapahtumiin ja terveeseen ikääntymiseen. Tuhansien naisten terveyttä 1980-luvulta keski-iästä vanhuuteen seuranneessa tutkimuksessa tähyillään nyt myös osallistujien jälkeläisiin, joilla voitaisiin tutkia esimerkiksi tuki- ja liikuntaelinsairauksien periytyvyyttä.

Professori Timo Lakka esitteli Physical Activity and Nutrition in Children (PANIC) -tutkimusta. Muun muassa tyypin 2 diabeteksen ja valtimotautien ehkäisyyn tähtäävään kahdeksanvuotiseen liikunta- ja ravitsemusinterventioon osallistui lähtötilanteessa noin 500 alakouluikäistä lasta ja vuoden kuluttua on tarkoitus aloittaa jo 15 vuoden seurantavaihe. Seuranta ulottuu takautuvasti myös sikiöaikaan. Tulosten odotetaan auttavan suuntaamaan terveyden edistämistoimia tarkoituksenmukaisesti jo lapsuusiästä lähtien.

Professori Janne Martikainen esitteli tuloksia StopDia-interventiosta, jossa pyrittiin vähentämään tyypin 2 diabeteksen riskiä elintapaohjauksella ja terveellisiä elintapoja tukevalla Pienet teot -sovelluksella. Sen jatkona toteutettavassa T2D-DATA-hankkeessa kehitetään vielä yksilöllisempiä ratkaisuja terveysdataa, tekoälyä ja tilastollisia menetelmiä hyödyntäen.

Apulaisprofessori Alina Solomon valotti maailmalla jo laajalti sovellettua FINGER-elintapaohjelmaa muistisairauksien ehkäisyyn. Suomessa menossa on jo tutkimuksen 11-vuotisseuranta, ja kansainvälinen tutkimusverkosto on tuottanut dataa jo 20 maasta. Nyt suunnitteilla on elintapaohjelman täydentäminen metformiinihoidolla. – Jatkossa kiinnostusta olisi yhteistyöhankkeisiin, joissa dementian ehkäisyyn yhdistettäisiin muun muassa diabeteksen sekä sydän- ja verisuonitautien ehkäisy, Solomon kertoi.

–  Nyt järjestetty seminaari ja sen yhteydessä käydyt keskustelut osoittivat, että Itä-Suomen yliopiston suurissa interventio- ja seurantatutkimuksissa on paljon mahdollisuuksia korkeatasoiseen tutkimusyhteistyöhön ja siten tutkimuksen tason nostamiseen kohti kansainvälistä huippua, toteaa Metaboliset sairaudet -tutkimusyhteisön johtaja Timo Lakka.

– Seminaari osoitti myös, että tutkimusyhteisöillä on yhteisiä tarpeita ja niihin liittyviä toiveita yliopistolle. Näistä konkreettisena esimerkkinä on perustaa UEF Clinical Hub, jossa useat tutkijaryhmät voisivat yhdessä käyttää samoja tiloja, laitteita ja avustavaa henkilökuntaakin tutkimustensa toteuttamiseen.

Metaboliset sairaudet -tutkimusyhteisö