Uusi kansainvälinen jättitutkimus osoittaa monien psykiatristen sairauksien taustalta löytyvän yhteisiä geneettisiä alttiustekijöitä, joita nykyisin käytössä oleva diagnostinen luokittelu ei huomioi. Sen sijaan neurologiset sairaudet eivät tulosten perusteella juurikaan jakaneet riskitekijöitä keskenään.
Alttius sairastua mielenterveysongelmiin, kuten skitsofreniaan ja kaksisuuntaiseen mielialahäiriöön, kulkee usein suvuittain. Juuri julkaistu tutkimus on tarkastellut näiden ja muiden psykiatristen ja neurologisten sairauksien välisiä geneettisiä yhteyksiä ennennäkemättömällä tarkkuudella.
Tutkimuksen tulokset osoittavat, että monet psykiatriset sairaudet jakavat merkittävissä määrin samoja altistavia geneettisiä riskitekijöitä. Sen sijaan tutkitut neurologiset sairaudet, kuten Parkinsonin ja Alzheimerin taudit, eivät juurikaan jakaneet riskitekijöitä keskenään.
Tutkimuksen tulokset julkaistaan huomenna perjantaina yhdessä maailman arvostetuimmista tiedelehdistä, Sciencessa. Tutkimus perustuu yli 600 tutkimuslaitoksen yhteistyöhön, jossa oli mukana tutkijoita myös Helsingin yliopistosta, Itä-Suomen yliopistosta ja useista muista suomalaisista tutkimusyksiköistä. Tutkimusta johtivat Bostonissa sijaitsevan Broad-instituutin ja Dublinin Trinity Collegen tutkijat.
Aivosairaudet ovat erityisen haasteellinen tutkimuskohde, koska toisin kuin monista muista kudoksista, näytteidenotto potilaiden aivoista on erityisen haastavaa. Lisäksi sama potilas voi elämänsä aikana kärsiä useasta eri aikaan puhkeavia aivosairaudesta. Tässä tutkimuksessa keskityttiin siksi sairauksien yhteisten taustojen selvittämiseen geneettisin tutkimusmenetelmin.
– Koska yksittäisten geneettisten riskitekijöiden merkitys yleisten sairauksien syntyyn on hyvin pieni, tutkimuksen tekemiseen vaadittiin hyvin suuri tutkimusaineisto. Perustimme tätä varten Brainstorm-nimisen yli viidensadan tutkijan ja yli kuudensadan sairaalan ja tutkimuslaitoksen muodostaman tutkimuskonsortion. Aineiston poikkeuksellinen koko oli avainasemassa tämän hankkeen toteutuksessa mahdollisimman luotettavien tulosten saamiseksi, toteaa tutkimuksen ensimmäinen kirjoittaja Verneri Anttila Broad-instituutista.
Konsortion käytettävissä olevien tutkimusaineistojen kartoituksen jälkeen tutkimuksen kohteeksi valittiin 25 yleistä aivojen sairautta. Työssä yhdistettiin genomitietoa yli 265 000 potilaasta ja verrattiin heitä lähes 800 000 terveeseen henkilöön.
– Tämä työ kyseenalaistaa perinteisiä käsityksiä erityisesti psykiatristen sairauksien luokittelusta. On mahdollista, että aiemmin erillisiksi sairauksiksi luokiteltujen oireiden takaa löytyykin yhteisiä biologisia mekanismeja. Tämänkaltainen tieto auttaa sekä diagnostiikan että hoitojen kehittämisessä tulevaisuudessa, toteaa tutkimukseen osallistunut professori Aarno Palotie Helsingin yliopistosta ja Broad-instituutista.
Erityisen paljon yhteisiä geneettisiä riskitekijöitä löytyi ADHD:n, kaksisuuntaisen mielialahäiriön, vakavan masennuksen ja skitsofrenian taustalta. Lisäksi pakko-oireisen häiriön geneettisestä alttiudesta löytyi yhdenmukaisuuksia sekä anoreksiaan että Touretten syndroomaan.
Neurologisten sairauksien taustalta tai neurologisten ja psykiatristen sairauksien väliltä ei sen sijaan löytynyt vastaavaa yhteistä geneettistä alttiutta. Ainoana poikkeuksena tähän oli migreeni, joka vaikuttaa jakavan samoja riskitekijöitä ADHD:n, vakavan masennuksen ja Touretten syndrooman kanssa.
Sairausdiagnoosien lisäksi työssä analysoitiin tautien riskitekijöiden yhteyttä muun muassa koulumenestykseen, kognitiivisiin kykyihin ja persoonallisuustyyppeihin vaikuttaviin geneettisiin tekijöihin. Mielenkiintoisena lisätuloksena tutkimusryhmä osoitti tiettyjen psykiatristen sairauksien geeniriskiprofiilin korreloivan keskimääräistä parempien ja tiettyjen neurologisten sairauksien puolestaan keskimääräistä huonompien kognitiivisten kykyjen kanssa.
Tutkimusta ovat rahoittaneet NIMH (the National Institutes of Mental Health), Orionin Tutkimussäätiö ja Fannie & John Hertz Foundation.
Kuopiolaistutkijoilta laaja epilepsia-aineisto
Professori Reetta Kälviäisen tutkimusryhmä Itä-Suomen yliopistosta ja Kuopion yliopistollisesta sairaalasta vastasi tutkimuksen laajasta suomalaisesta epilepsia-aineistosta. – Tutkimus kattoi tavalliset monitekijäiset epilepsiat, joilla ei havaittu geneettistä yhteyttä psykiatrisiin häiriöihin. Vaikeissa epilepsiaoireyhtymissä psykiatriset oireet ovat tavallisia ja taustalta saattaisi löytyä myös yhteisiä geneettisiä tekijöitä.
Kälviäisen mukaan tutkimus oli tärkeä askel suuntaan, jossa aivojen terveyttä tarkastellaan entistä kokonaisvaltaisemmin. – Aivosairauksien välisten yhteyksien selvittäminen edistää verkostoitumista neurologisten ja psykiatristen sairauksien tutkimuksessa ja tutkimusrahoituksen käyttämistä entistä laajemman potilasjoukon hyväksi. Tämähän kuuluu myös Suomeen perustettavan kansallisen neurokeskuksen tavoitteisiin, Kälviäinen toteaa.
Alkuperäinen artikkeli:
Anttila V et al. Analysis of shared heritability in common disorders of the brain. Science. Online June 21, 2018. DOI: 10.1126/science.aap8757
Lisätietoa:
Verneri Anttila, verneri.anttila (a) gmail.com
Suomalainen epilepsia-aineisto:
Professori Reetta Kälviäinen, reetta.kalviainen (a) kuh.fi, p. 040 5839249