Professori Reetta Kälviäinen Itä-Suomen yliopistosta ja KYSin Epilepsiakeskuksesta kertoi Neurologipäivien tiedotustilaisuudessa harvinaisepilepsioiden haasteista sekä kansallisesta ja kansainvälisestä yhteistyöstä diagnoosinteon ja hoidon kehittämisessä. Neurologipäiviä vietetään Helsingissä 31.10.-2.11.2018.
Vaikea epilepsia on tila, jossa asianmukaisesta lääkehoidosta huolimatta esiintyy merkittäviä arkielämää haittaavia epilepsiaan liittyviä oireita. Näitä ovat toistuvat kohtaukset, kognitiiviset tai käyttäytymisen ongelmat, kehityksen hidastuminen tai hoidon haittavaikutukset. Harvinaissairaudella tarkoitetaan puolestaan sairautta, jota sairastaa vähemmän kuin yksi henkilö 2000 henkilöä kohden. Osa epilepsioista kuuluu harvinaissairauksiin ja nämä harvinaisepilepsiat ovat yleensä vaikeita epilepsioita. Vaikea epilepsia voi alkaa missä iässä hyvänsä, mutta useat harvinaisepilepsiat alkavat jo lapsena ja vaikuttavat siten koko eliniän. Syynä voi olla aivojen rakenteellinen, geneettinen, metabolinen, tulehduksellinen tai immunologinen häiriö.
Neurologipäivillä keskityttiin erityisesti metabolisiin sairauksiin. Tärkein toistaiseksi tunnistettu hoidettava metabolinen epilepsia on glukoosin siirtäjä tyyppi 1 ‐puutosoireyhtymä (Glucose transporter type 1 deficiency syndrome (GLUT1-DS)), jossa glukoosin normaali siirtyminen verenkierrosta veri‐aivoesteen läpi aivoihin on estynyt glukoosin kuljettajaproteiinin (GLUT1) normaalin toiminnan estymisen vuoksi. Glukoosi on aivojen pääasiallinen energialähde, ja sen puute keskushermostossa aiheuttaa oireyhtymään liittyvät neurologiset oireet. Glut1‐DS on epileptinen enkefalopatia eli aivosairaus, johon liittyy epileptiseen aktiviteettiin liittyvä kehityksen hidastuminen. Oireyhtymän aiheuttaa mutaatio SLC2A1‐geenissä. Epilepsialääkkeet eivät auta potilasta, vaan oireyhtymän hoitoon käytetään ketogeenistä ruokavaliota, joka sisältää runsaasti rasvaa ja hyvin vähän hiilihydraatteja ja siksi sairauden tarkka diagnoosi on tärkeää.
Suomalaiseen tautiperintöön liittyy useita harvinaisepilepsioita, joita tutkitaan aktiivisesti ja joiden metabolista taustaa selvitetään. Orion Oyj on koonnut Business Finlandin tuella kansallisen ”Uudet toiminta‐ ja soveltamistavat – Tulevaisuuden kokonaisvaltaiset lääke‐ ja hoitomuodot” ‐ekosysteemin, joka yhdistää ainutlaatuisella tavalla kansainvälisen tason akateemisen poikkitieteellisen tietämyksen lääkekehitykseen. Ekosysteemissä ovat mukana Turun, Helsingin ja Itä‐Suomen yliopistot sekä Folkhälsanin tutkimuslaitos sekä Orionin lisäksi useita muita yrityksiä. Ekosysteemissä keskitytään aluksi harvinaisiin suomalaisen tautiperinnön sairauksiin eli tyypin 1 progressiiviseen myoklonusepilepsiaan (EPM1) ja MIRAS‐sairauteen.
Lisätietoja:
Professori, ylilääkäri Reetta Kälviäinen, reetta.kalviainen(at)uef.fi, puh. 0405839249