Varfariinihoidon tehon arviointi

Varfariini on antikoagulantti eli verenohennuslääke, jota käytetään sen veren hyytymistä vähentävän ominaisuuden vuoksi mm. alaraajojen laskimotukkeuman ja keuhkoveritulpan hoidossa. Varfariini estää K-vitamiinin vaikutuksen hyytymistekijöiden synteesiin maksassa. Vaikutuksen saavuttamiseksi tarvittava annos vaihtelee suuresti. Varfariinin aineenvaihduntanopeudessa on todettu jopa 20-kertaisia eroja eri henkilöiden välillä. Tutkimukset ovat osoittaneet, että n. 30 % annoksen vaihteluista selittyy VKORC1 (vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1) -geenin varianteilla ja n. 12 % varfariinin metabolia säätelevän CYP2C9-geenin (cytochrome P450 warfarin-metabolizing gene) varianteilla (Takeuchi F et al. PLoS Genetics 5:e1000433, 2009). Tämän vuoksi jokaisen potilaan annostaso täytyy määrittää yksilöllisesti.

Näin ollen tunnettujen VKORC1 c.-1639G>A ja CYP2C9 c.1075A>C varianttien määrittämisestä on hyötyä varfariinihoidon tehon arvioinnissa.

  • VKORC1 c.-1639G>A (hg19-chr16:31107689, VKORC1, c.-1639G>A, NM_024006, rs9923231)
  • CYP2C9 c.1075A>C (hg19-chr10:96741053, CYP2C9, c.1075A>C , NM_000771, rs1057910)

Valtavariantit analysoidaan TaqMan-menetelmällä.
Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan noin kuuden viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat ja näytteen (EDTA-veri) lähetysohjeet löytyvät tutkimuspyyntölomakkeelta.

Tutkimuspyyntölomake