Muu perinnöllinen hyperkolesterolemia

Dominantisti periytyvää hyperkolesterolemiaa voivat aiheuttaa LDL-reseptorigeenivirheiden (LDLR) lisäksi seuraavat geenit: apolipoproteiini B, apolipoproteiini E, ja PCSK9. Taudinkuva on usein samanlainen kuin FH-taudissa. ABCG5/ABCG8-geenivirheet aiheuttavat resessiivisesti periytyvän sitosterolemian ja LDLRAP1- (LDL receptor adaptor protein) geenin virheet hyperkolesterolemian. Sekvensoimme näiden seitsemän geenin koodaavat alueet käyttäen uuden sukupolven sekvensointiteknologiaa, joka mahdollistaa useiden geenien yhtäaikaisen sekvensoinnin perinteistä sekvensointiteknologiaa edullisemmilla kustannuksilla. Suuria deleetioita emme tällä teknologialla ei pysty havaitsemaan.

Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin käytetään perinteistä kapillaarisekvensointia tai uuden sukupolven sekvensointiteknologiaa.
Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan noin kuuden viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat ja näytteen (EDTA-veri) lähetysohjeet löytyvät tutkimuspyyntölomakkeelta.

Tutkimuspyyntölomake