Fabryn tauti

Fabryn tauti johtuu alfa-galaktosidaasi A -entsyymin puuttesta (lysosomaalinen entsyymi). Tämän vuoksi Fabryn tauti määritellään lysosomaaliseksi kertymäsairaudeksi. Alfa-galaktosidaasientsyymin puutteen aiheuttaa geenivirhe alfa-galaktosidaasigeenissä (GLA), joita geenivariantteja on kuvattu satoja. Diagnoosia epäiltäessä alfa-galaktodaasientsyymin aktiivisuuden määrittäminen on ensisijainen tutkimus. Taudin varmentaa GLA-geenin koodaavan alueen sekvensointi. Tauti periytyy X-kromosomissa (Xq22). Taudinkuva on tavallisesti vaikeampi pojilla kuin tytöillä, joskin taudinkuva vaihtelee.

Fabryn tautiin kuuluu moninaisia oireita ja löydöksiä: kipuja, turvotuksia (silmäluomet, nilkat), heikentynyt hikoilu, ihomuutokset (angiokeratooma), silmämuutokset (sarveiskalvon samentuma), vatsakivut ja monet elinvauriot. Elinvauriot johtuvat hajoamattoman rasva-aineen aiheuttamista soluvaurioista, ja johtavat verenkiertohäiriöihin aivoissa, munuaisissa (proteinuria, munuaisten vajaatoiminta) ja sydämessä (kohonnut verenpaine, kardiomyopatia). Fabryn tauti saattaa rajoittua kokonaan sydänmuutoksiin.

Sekvensoimme GLA-geenin koodaavan alueen ja teemme myös deleetio-analyysin Fabryn taudin diagnostisoimiseksi. Suuri osa geenivirheistä aiheuttaa alussa vain vähän oireita tai potilaat voivat olla jopa oireettomia. Oireettomalla henkilöllä löydetty geenivirhe merkitsee suurentunutta riskiä sairastua Fabryn tautiin ja mahdollistaa tehostetun ennakoivan seurannan.

Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin käytetään perinteistä kapillaarisekvensointia tai uuden sukupolven sekvensointiteknologiaa. Deleetioanalyysit suoritetaan kapillaarisekvensointilaitteella MLPA-menetelmällä.
Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan noin kuuden viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat ja näytteen (EDTA-veri) lähetysohjeet löytyvät tutkimuspyyntölomakkeelta.

Tutkimuspyyntölomake