Kilpirauhashormoniresistenssin geneettinen tutkimus (THRB)

Kilpirauhashormoniresistenssi (resistance to thyroid hormone) johtuu THRB-geenin (a gene coding thyroid hormone receptor beta) mutaatioista. Kilpirauhashormoniresistenssiä sairastavalla henkilöllä on tyypillisesti koholla olevat T3- ja T4-pitoisuudet samanaikaisesti kun TSH on koholla tai normaali. Yksittäisen THRB-geenin mutaation määrittämistä suosittelemme tapauksessa, joissa lähisuvussa on aiemmin todettu tämän geenin mutaatiosta johtuva kilpirauhashormoniresistenssi.

Tauti on varsin harvinainen eikä suomalaisten tätä tautia sairastavien henkilöiden mutaatioiden jakaumasta ole aikaisempaa tietoa. Sekvensoinnilla voimme varmistaa sen, onko potilaalla kilpirauhashormoniresistenssiin liittyvä THRB-geenin mutaatio eksonien alueella.

Tutkimus tehdään verinäytteestä (EDTA-verinäyte), jonka säilytykseen ja postitukseen liittyvät ohjeet löytyvät tutkimuspyyntökaavakkeen alaosasta. Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan vastausosoitteeseen 6-8 viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat käyvät ilmi tutkimuspyyntölomakkeella.

Tutkimuspyyntölomake