Hypertriglyseridemiat

Lipoproteiinilipaasi (LPL) hydrolysoi triglyseridin (TG) pois TG-rikkaista partikkeleista. Tämän ansiosta TG-rikkaat partikkelit muuttuvat LDL-partikkeleiksi, ja osa pintamateriaalista käytetään HDL-partikkelien rakennusaineena. LPL:n puutos on harvinainen sairaus, johon liittyy kylomikronemia, haimatulehdus, eruptiivinen ksantomatoosi, ja neurologisia oireita. Useat LPL-geenin virheet voivat johtaa LPL:n puutokseen. Nämä sijaitsevat erityisesti eksonissa 5 (kodoneissa 176, 188, 194, 205 ja 207). Lisäksi LPL-geenissä on raportoitu useita muita geenimuutoksia. Yleisin näistä on Asn291Ser (n. 2–5 % eurooppalaisista väestöistä). LPL-geenin aktiivisuutta vähentävät geenivirheet saattavat lisätä familiaalisen kombinoidun hyperlipidemian riskiä. Ser447Term esiintyy yleisesti eri väestöillä, jopa 20 %:lla, ja se on ainut kuvattu geenivirhe, mikä lisää LPL:n aktiivisuutta. ApoC2-geeni säätelee LPL-geenin aktiivisuutta ja ApoC2-geenin virheet johtavat hypertriglyseridemiaan (tyypin 1 B-hyperlipoproteinemia). ApoC3-geeni inhiboi lipoproteiinilipaasia ja hepaattista lipaasia ja sen geenivirheet voivat myös aiheuttaa hypertriglyseridemiaa.

Alueet, joita tutkimus ei kata:
LPL, RefSeq-transkripti NM_000237 (eksoni 10), chr8:19822821

Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin käytetään perinteistä kapillaarisekvensointia tai uuden sukupolven sekvensointiteknologiaa.
Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan noin kuuden viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat ja näytteen (EDTA-veri) lähetysohjeet löytyvät tutkimuspyyntölomakkeelta.

Tutkimuspyyntölomake