Monogeeninen diabetes

Monogeenisiä eli yhden geenimuutoksen aiheuttamia diabetesmuotoja ovat varhaisessa imeväisiässä puhkeava diabetes (PNDM, Permanent Neonatal Diabetes Mellitus), MODY-tyypin diabetes (Maturity-Onset Diabetes of the Young) ja mitokondriaalinen diabetes. Etenkin kahden ensimmäisen diabetesmuodon erottaminen toisistaan on joissakin tapauksissa haastavaa. Tämän vuoksi olemme katsoneet tarpeelliseksi luoda palvelututkimuksen, jossa sekvensoimme kaikki tunnetut näitä kolmea diabetestyyppiä aiheuttavat geenit, ja teemme myös joidenkin geenien deleetioanalyysin.

Olemme kuvanneet nämä kolme diabeteksen alamuotoa sekä niitä aiheuttavat geenit seuraavissa palvelututkimuksissa: ’Varhaisessa imeväisiässä puhkeavan diabeteksen geneettinen tutkimus’, ’MODY-tyypin diabeteksen geneettinen tutkimus’ (tutkimus sisältää kaikkien tunnettujen MODY-geenien sekvensoinnin ja deleetioanalyysin (lukuun ottamatta BLK-geeniä) sekä ’Mitokondriaalisen diabeteksen geneettinen tutkimus’, joten näiden diabetesmuotojen ja geneettisten tutkimusmenetelmien kuvaukset voi katsoa edellä mainituista palvelututkimuksista. Seuraavassa luettelo tutkittavista geeneistä:

  • PNDM-diabetesgeenit: ABCC8-, KCNJ11-, GCK-, INS- ja FOXP3 -geenien sekvensointi ja ABCC8-geenin deleetioanalyysi.
  • MODY-diabetes: HNF4A (MODY1), GCK (MODY2) ja HNF1A (MODY3), PDX1 (MODY4), HNF1B (MODY5), NEUROD1 (MODY6), KLF11 (MODY7), CEL (MODY8), PAX4 (MODY9), INS (MODY10) ja BLK (MODY11).
  • Mitokondriaalinen diabetes: MTTL1-geenissä sijaitseva mtDNA:n muutos m.3243A>G

Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan noin kuuden viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat ja näytteen (EDTA-veri) lähetysohjeet löytyvät tutkimuspyyntölomakkeelta.

Tutkimuspyyntölomake