MODY-diabetes

MODY-tyypin diabeteksen (maturity-onset diabetes of the young) geneettistä tutkimusta suosittelemme tilanteissa, joissa todetaan suvussa dominantisti periytyvä diabetesmuoto, joka alkaa tavallisesti varhaisella iällä (alle 25 vuotta) ja jonka kliininen kuva ei sovi tyypin 1 diabetekseen. Yksittäisen MODY-tyypin diabeteksen geenivirheen määrittämistä suosittelemme myös tapauksessa, jossa lähisuvussa on aiemmin todettu MODY-tyypin diabetekseen johtava muutos.

MODY-tyypin diabetes voi aiheutua geenivirheestä ainakin 11 eri geenin alueella. Näistä tavallisimmat ovat HNF4A (hepatic nuclear factor-4 alfa, MODY1), GCK (glukokinaasi, MODY2) ja HNF1A (Hepatocyte nuclear factor 1-alpha, MODY3). Harvinaisempia taudin aiheuttajia ovat geenivirheet seuraavissa geeneissä: PDX1 (MODY4), HNF1B (MODY5), NEUROD1 (MODY6), KLF11 (MODY7), CEL (MODY8), PAX4 (MODY9), INS (MODY10) ja BLK (MODY11).

Tutkimus sisältää kaikkien tunnettujen MODY-geenien sekvensoinnin ja deleetioanalyysin (lukuun ottamatta BLK-geeniä). Koska suomalaisesta väestöstä ei ole tehty laajamittaisia tutkimuksia MODY-diabeteksen esiintyvyydestä ja sitä aiheuttavista geenivirheistä, on vaikeaa arvioida, kuinka suuren osan MODY-diabeteksesta tämä seulontajärjestelmä kattaa. Suomalaisilla GCK-geenivirheet ovat yleisin MODY-diabeteksen syy, mutta kaikki väestöt huomioon ottaen valtaosassa tapauksia geenivirhe löytyy HNF1A-geenin alueelta, mikä selittää MODY-tapauksista keskimäärin n. 60 % eri maissa (Tsakiris and Iounnou, Nephrol J 2004). On todennäköistä, että kaikkien kolmen geenin seulonta suomalaisilla selittää n. 85 % kaikista MODY-tapauksista.

Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin käytetään perinteistä kapillaarisekvensointia tai uuden sukupolven sekvensointiteknologiaa. Deleetioanalyysit suoritetaan kapillaarisekvensointilaitteella MLPA-menetelmällä.
Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan noin kuuden viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat ja näytteen (EDTA-veri) lähetysohjeet löytyvät tutkimuspyyntölomakkeelta.

Tutkimuspyyntölomake