Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 2

MEN2-oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka periytyy autosomissa dominantisti (tapauksia vuosittain 3–4/100 000), ja jonka aiheuttaa geenivirhe RET-geenissä. Medullaarinen kilpirauhassyöpä on usein ensimmäinen MEN2-oireyhtymän ilmentymä, ja se esiintyy n. 70 %:lla sairastuneista. Lisäksi usein esiintyy lisäkilpirauhasten hyperplasiaa ja lisämunuaisen hyvänlaatuisia kasvaimia (feokromosytooma). MEN2-oireyhtymä jaetaan kahteen alamuotoon sen mukaan esiintyykö potilaalla suun ja ruoansulatuskanavan hermokasvaimia (MEN2A: ei esiinny, MEN2B: kaikilla).

Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin käytetään perinteistä kapillaarisekvensointia tai uuden sukupolven sekvensointiteknologiaa.
Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan noin kuuden viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat ja näytteen (EDTA-veri) lähetysohjeet löytyvät tutkimuspyyntölomakkeelta.

Tutkimuspyyntölomake