Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1

MEN1 on autosomissa vallitsevasti periytyvä harvinainen syöpäoireyhtymä, jota esiintyy 3–20 henkilöllä 100 000:sta. Tauti altistaa lisäkilpirauhasen, haiman ja aivolisäkkeen etulohkon kasvaimille. Perinnöllinen MEN1-oireyhtymä johtuu kromosomissa 11 olevasta geenivirheestä, joka periytyy autosomissa vallitsevasti. MEN1-geeni on kasvainrajoitegeeni ja tuottaa meniini-valkuaista.

MEN1-geenivirheitä tunnetaan tällä hetkellä jo yli 1 300. Suurin osa niistä sijaitsee eksoneissa 2, 3, 9 ja 10, mutta ne voivat sijaita missä tahansa koodaavista eksoneista 2–10. Geenivirheet ovat tavallisimmin pieniä deleetioita, jotka johtavat Stop-kodonin syntyyn ja vialliseen meniiniproteiiniin. Suomesta on löydetty n. 20 perhettä, joissa esiintyy MEN1-geenivirheitä. Oulun yliopiston tutkimuksen mukaan yleisin niistä oli eksonin 10 alueella sijaitseva 1466del12. Muita yleisiä geenivirheitä ovat 1657insC eksonissa 10 sekä Asp418Asn eksonissa 9.

Sekvensoimme koko MEN1-geenin koodaavan alueen ja teemme myös deleetioanalyysin. Geenivirheen löytyminen varmistaa sen, että kyseessä on MEN1-oireyhtymä. Suuri osa geenivirheistä aiheuttaa alussa vain vähän oireita tai potilaat voivat olla jopa oireettomia. Oireettomalla henkilöllä löydös merkitsee kasvanutta riskiä sairastua ja mahdollistaa tehostetun ennakoivan seurannan.

Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin käytetään perinteistä kapillaarisekvensointia tai uuden sukupolven sekvensointiteknologiaa. Deleetioanalyysit suoritetaan kapillaarisekvensointilaitteella MLPA-menetelmällä.
Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan noin kuuden viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat ja näytteen (EDTA-veri) lähetysohjeet löytyvät tutkimuspyyntölomakkeelta.

Tutkimuspyyntölomake