Melanokortiinireseptori 4 -geenistä johtuva lihavuus

Varhain alkavan lihavuuden yleisin perinnöllinen aiheuttaja on geenivirhe MC4R-geenissä, mikä selittää eri väestöissä 1–6 % suvuittain esiintyvästä lihavuudesta. Lihavuuden aste riippuu siitä, onko ko. henkilö heterotsygootti vai homotsygootti geenivirheen suhteen. Homotsygotiaan liittyy vaikea lihavuus, mutta jo yhden tautialleelin periytyminen toiselta vanhemmista lisää lihavuutta. Maassamme MC4R-geenivirheet selittävät n. 3 % lihavuudesta. Suomalaisilta on todettu toistaiseksi ainoastaan toiselta vanhemmista perittyjä geenivirheitä (Valli-Jaakkola ym: J Clin Endocrinol Metab 89:940–5, 2004).

Kliinisin perustein MC4R-geenivirheitä voidaan epäillä tapauksissa, joissa lihavuus alkaa jo varhaislapsuudessa tai nuorella iällä ja suvussa on varhain alkavaa ylipainoa. Huomattavaa on kuitenkin, etteivät kaikki geenivirheen kantajat ole ylipainoisia aikuisiässä.

Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin käytetään perinteistä kapillaarisekvensointia tai uuden sukupolven sekvensointiteknologiaa. Deleetioanalyysit suoritetaan kapillaarisekvensointilaitteella MLPA-menetelmällä.
Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan noin kuuden viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat ja näytteen (EDTA-veri) lähetysohjeet löytyvät tutkimuspyyntölomakkeelta.

Tutkimuspyyntölomake