Marfanin oireyhtymä

Marfanin oireyhtymä on autosomissa dominantisti periytyvä sairaus, joka johtuu geenivirheestä fibrilliini 1 -geenissä (FBN1). Erilaisia geenivirheitä on kuvattu yli 1000. Marfanin oireyhtymä on varsin harvinainen sairaus, jonka yleisyys on 1–2/10 000. Oireyhtymä esiintyy yhtä paljon miehillä kuin naisilla, ja siihen liittyy lähes poikkeuksetta verisuonipoikkeavuuksia. Verisuonipoikkeavuuksista yleisimpiä ovat nousevan aortan laajentuminen ja aortan dissekoituminen. Noin 80 %:lle Marfanin oireyhtymää sairastavista kehittyy aneurysma. Nousevan aortan aneurysmaan liittyy usein myös aorttaläppävuoto ja sydämen vajaatoiminta. Myös mitraaliläppäprolapsi on tavallinen löydös. Muita löydöksiä ovat voimakas myopatia, pitkät raajat, rintalastamuutokset ja nivelten yliliikkuvuus.

Marfanin oireyhtymän uusien kriteerien mukaan geenidiagnostiikalle on annettu aikaisempaa suurempi painoarvo. Sekvensoimme koko FBN1-geenin koodaavan alueen ja teemme deleetioanalyysin. Geenivirheen löytyminen varmistaa sen, että kyseessä on Marfanin syndrooma.

Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin käytetään perinteistä kapillaarisekvensointia tai uuden sukupolven sekvensointiteknologiaa. Deleetioanalyysit suoritetaan kapillaarisekvensointilaitteella MLPA-menetelmällä.
Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan noin kuuden viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat ja näytteen (EDTA-veri) lähetysohjeet löytyvät tutkimuspyyntölomakkeelta.

Tutkimuspyyntölomake