Hypertriglyseridemiat

Lipoproteiinilipaasi (LPL) hydrolysoi triglyseridin (TG) pois TG-rikkaista partikkeleista. Tämän ansiosta TG-rikkaat partikkelit muuttuvat LDL-partikkeleiksi, ja osa pintamateriaalista käytetään HDL-partikkelien rakennusaineena. LPL:n puutos on harvinainen sairaus, johon liittyy kylomikronemia, haimatulehdus, eruptiivinen ksantomatoosi, ja neurologisia oireita. Useat LPL-geenin virheet voivat johtaa LPL:n puutokseen. Nämä sijaitsevat erityisesti eksonissa 5 (kodoneissa 176, 188, 194, 205 ja 207). Lisäksi LPL-geenissä on raportoitu useita muita geenimuutoksia. Yleisin näistä on Asn291Ser (n. 2–5 % eurooppalaisista väestöistä). LPL-geenin aktiivisuutta vähentävät geenivirheet saattavat lisätä familiaalisen kombinoidun hyperlipidemian riskiä. Ser447Term esiintyy yleisesti eri väestöillä, jopa 20 %:lla, ja se on ainut kuvattu geenivirhe, mikä lisää LPL:n aktiivisuutta. ApoC2-geeni säätelee LPL-geenin aktiivisuutta ja ApoC2-geenin virheet johtavat hypertriglyseridemiaan (tyypin 1 B-hyperlipoproteinemia). ApoC3-geeni inhiboi lipoproteiinilipaasia ja hepaattista lipaasia ja sen geenivirheet voivat myös aiheuttaa hypertriglyseridemiaa.

Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin käytetään perinteistä kapillaarisekvensointia tai uuden sukupolven sekvensointiteknologiaa.
Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan noin kuuden viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat ja näytteen (EDTA-veri) lähetysohjeet löytyvät tutkimuspyyntölomakkeelta.

Tutkimuspyyntölomake