Liddlen syndrooma

Liddlen syndrooma on autosomissa dominantisti periytyvä sairaus, jolle on tyypillistä varhaisella iällä alkava verenpaineen kohoaminen, hypokalemia, hypoaldosteronismi ja hyporeninismi. Taudinkuva vaihtelee kuitenkin suuresti eri perheissä, joissa tämä tauti esiintyy. Liddlen syndrooman aiheuttavat aktivoivat geenivirheet niissä geeneissä, jotka koodaavat epiteliaalisen natriumkanavan (ENaC) kahta alayksikköä (βENaC ja γENaC). ENaC säätelee natriumin reabsorptiota munuaisissa, solunulkoisen nesteen tilavuutta ja täten systeemistä verenpainetta. Suurentunut ENaC-aktiivisuus aiheuttaa natriumin kertymistä kehoon ja varhain kehittyvän verenpaineen nousun. Liddlen syndrooma on harvinainen eikä sen esiintyvyyttä Suomessa tiedetä, mutta se on yleisin monogeenisistä verenpaineen nousua aiheuttavista sairauksista.

Geenidiagnostiikka tehdään sekvensoimalla ENaC-alayksiköitä koodaavat geenit SCNN1B ja SCNN1G. Valtaosa geenivirheistä (aminohappo- ja 'frameshift' -muutokset) sijaitsevat SCNN1B-geenissä.

Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin käytetään perinteistä kapillaarisekvensointia tai uuden sukupolven sekvensointiteknologiaa.
Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan noin kuuden viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat ja näytteen (EDTA-veri) lähetysohjeet löytyvät tutkimuspyyntölomakkeelta.

Tutkimuspyyntölomake