Lisämunuaisten aldosteronia tuottava adenooma

Primaarinen aldosteronismi on yleisin sekundaarisen verenpainetaudin syy. Sen prevalenssi on n. 6–10 % kaikista verenpainetautitapauksista ja jopa 20 % niistä tapauksista, joissa on vaikeahoitoinen hypertensio. Useimmissa tapauksissa primaarinen aldosteronismi johtuu lisämunuaisten aldosteronia tuottavasta adenoomasta tai molemminpuolisesta lisämunuaisten hyperplasiasta. Viimeaikaisissa tutkimuksissa on havaittu, että kaliumkanavaa Kir3.4 koodaavan geenin (KCNJ5) somaattiset geenivirheet liittyvät huomattavaan osaan aldosteronia tuottavista adenoomista. Joissakin tapauksissa KCNJ5-geenivirheet aiheuttavat myös autosomissa dominantisti periytyvän ja varhaisella iällä manifestoituvan bilateraalisen lisämunuaisten hyperplasian. Näin ollen KCNJ5-geenivirheet voivat aiheuttaa periytyvän ja hankitun aldosteronismin. Gly151Arg ja Leu168Arg ovat yliedustettuina adenoomista löytyneissä geenivirheissä. Geenianalyysi tehdään sekvensoimalla koko KCNJ5-geenin koodaava alue.

Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin käytetään perinteistä kapillaarisekvensointia tai uuden sukupolven sekvensointiteknologiaa.
Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan noin kuuden viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat ja näytteen (EDTA-veri) lähetysohjeet löytyvät tutkimuspyyntölomakkeelta.

Tutkimuspyyntölomake