Hypokalsemia

Hypokalsemialle on useita perinnöllisiä syitä. Autosomaalinen dominantisti periytyvä hypokalsemia on harvinainen sairaus, johon liittyy matalan kalsiumpitoisuuden lisäksi usein hyperkalsinuriaa, hyperfosfatemiaa ja hypomagnesemiaa. PTH-taso on normaali tai matala. Tämä sairaus johtuu CASR- ja GNA11 -geenien aktivoivista geenivirheistä. Familiaalisen isoloidun hypoparatyreoosin aiheuttavat puolestaan GCMB- ja PTH -geenivirheet.

GATA3-geenivirheet aiheuttavat hypoparatyreoosia, kuulon alenemaa ja munuaistautia, ja TBCE-geenivirheet hypoparatyreoosia ja kehityshäiriöitä. CASR-geenin aktivoivat geenivirheet aiheuttavat hyperkalsinurisen hypokalsemian sekä Bartterin syndrooman (tyyppi 5), johon liittyy hypokalsemiaa ja kouristuksia ja nefrokalsinoosia. TRPM6-geenivirheet aiheuttavat hypomagnesemiaa, johon liittyy sekundaarinen hypokalsemiaa.

CYP27A1- ja VDR-geenivirheet aiheuttavat D-vitamiiniresistenttiä riisitautia, tyyppi 1A ja tyyppi 2A. Kenny-Caffey oireyhtymä tyyppi 2 (transientti hypokalsemia) johtuu FAM111A-geenivirheistä ja DiGeorgen oireyhtymä (22q11.2 deleetio, hypokalsemia ja matala PTH) TBX1-geenivirheistä.

Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin käytetään perinteistä kapillaarisekvensointia tai uuden sukupolven sekvensointiteknologiaa. Deleetioanalyysit suoritetaan kapillaarisekvensointilaitteella MLPA-menetelmällä.
Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan noin kuuden viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat ja näytteen (EDTA-veri) lähetysohjeet löytyvät tutkimuspyyntölomakkeelta.

Tutkimuspyyntölomake