Hemokromatoosi

Perinnöllinen hemokromatoosi on raudan aineenvaihduntahäiriö ja se todetaan yleensä noin 30–40 vuoden iässä. Sairaus periytyy resessiivisesti ja johtuu valtaosassa tapauksia hemokromatoosigeenin (HFE) virheistä, jotka aiheuttavat raudan liiallista imeytymistä suolistosta. HFE-geenin tuottama proteiini toimii raudan sitomisessa ja kuljetuksessa. Rauta kertyy mm. sydänlihakseen, maksaan, haimaan, niveliin, kilpirauhaseen ja aivolisäkkeeseen. Edetessään sairaus johtaa maksakirroosiin ja maksasyöpään, sydänlihaksen pumppausvoiman heikkeneminen, diabetekseen jne.

Tärkeimmät HFE-geenivirheet ovat:

  • His63Asp (hg19-chr6:26091179, p.His63Asp, c.187C>G, NM_000410, rs1799945)
  • Cys282Tyr (hg19-chr6:26093141, p.Cys282Tyr, c. 845G>A , NM_000410, rs1800562)

Kliininen tauti aiheutuu n. 80 %:lle, jos HFE-geenin Cys282Tyr-muutos todetaan homotsygoottisena ja 5 %:lle, jos geenimuutokset Cys282Tyr ja His63Asp esiintyvät heterotsygoottina. Myös hemokromatoosipotilaan sisaruksilla on suuri todennäköisyys saada tauti. His63Asp-homotsygotian sekä His63Asp- ja Cys282Tyr -geenimuutosten yhdistelmään näyttää liittyvän pienempi sairastumisriski. HFE-geenivirheet aiheuttavat klassisen tyyppi 1 hemokromatoosin. Tyypin 2 hemokromatoosi aiheutuu HFE2- tai HAMP-geenivirheistä, tyypin 3 hemokromatoosi TFR2-geenivirheistä ja tyypin 4 hemokromatoosi SLC40A1-geenivirheistä. Nämä tautimuodot ovat harvinaisia.

Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin käytetään perinteistä kapillaarisekvensointia tai uuden sukupolven sekvensointiteknologiaa.
Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan noin kuuden viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat ja näytteen (EDTA-veri) lähetysohjeet löytyvät tutkimuspyyntölomakkeelta.

Tutkimuspyyntölomake