Gitelmanin oireyhtymä

Gitelmanin oireyhtymä on autosomissa resessiivisesti periytyvä sairaus (esiintyvyys 1/40 000), joka on yksi yleisimmistä munuaistubulusten perinnöllisistä sairauksista.Diagnoosi tehdään tavallisesti nuoruus- tai aikuisiällä. Tyypillistä tälle sairaudelle on hypokaleeminen metabolinen alkaloosi yhdessä merkittävän hypomagnesemian ja matalan virtsan kalsiumin erityksen kanssa. Oireina ilmenee ohimenevää lihasheikkoutta ja -kouristelua, joskus myös vatsakipuja, oksentelua ja kuumetta. Suurimmalla osalla potilaista löytyy geenivirheitä natriumkloridin kuljettajaa koodaavassa SLC12A3-geenissä. Diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin, biokemiallisiin muutoksiin (hypokalemia, metabolinen alkaloosi, hypomagnesemia ja hypokalsiuria) ja geenitestiin. Kaikille suositellaan runsaasti kaliumia ja natriumia sisältävää ruokavaliota sekä pysyvää magnesiumlisää.

Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin käytetään perinteistä kapillaarisekvensointia tai uuden sukupolven sekvensointiteknologiaa. Deleetioanalyysit suoritetaan kapillaarisekvensointilaitteella MLPA-menetelmällä.
Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan noin kuuden viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat ja näytteen (EDTA-veri) lähetysohjeet löytyvät tutkimuspyyntölomakkeelta.

Tutkimuspyyntölomake