Gaucherin tauti

Gaucherin tauti on vanhin tunnettu ja yleisin lipidikertymäsairaus. Se on hyvin harvinainen sairaus (1:40 000–60 000), joka periytyy autosomissa resessiivisesti. Tautia on kaikissa kansoissa ja etnisissä ryhmissä, ja se on itä-eurooppalaisen juutalaisväestön tavallisin periytyvä sairaus (1/40 on geenivirheen kantaja, 1/400 sairastuu). Gaucherin tautia on kolme eri tyyppiä, jotka eroavat toisistaan alkamisiän ja etenemisnopeuden perusteella.

Gaucherin tauti on etenevä sairaus, joka johtuu glukoserebrosidaasi-entsyymin puutoksesta. Tähän on syynä muutos GBA-geenissä, joka koodittaa tätä entsyymiä. Aktiivisen glukoserebrosidaasin puuttuminen aiheuttaa sen, että elimistö ei pysty hajottamaan glukoserebrosidia (eli glukosyyliseramidia) glukoosiksi ja seramidiksi. Makrofagit fagosytoivat glukoserebrosidia, jolloin muodostuu Gaucherin soluja. Näiden solujen kertyminen luuytimeen aiheuttaa anemiaa, leukopeniaa ja trombosytopeniaa. Lisäksi maksan, pernan, suoliston, luuytimen, luuston, keuhkojen ja keskushermoston toiminta häiriintyy.

Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin käytetään perinteistä kapillaarisekvensointia tai uuden sukupolven sekvensointiteknologiaa. Deleetioanalyysit suoritetaan kapillaarisekvensointilaitteella MLPA-menetelmällä.
Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan noin kuuden viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat ja näytteen (EDTA-veri) lähetysohjeet löytyvät tutkimuspyyntölomakkeelta.

Tutkimuspyyntölomake