Familiaalinen hyperkolesterolemia

Familiaalinen hyperkolesterolemia (FH) johtuu suurimmassa osassa tapauksia LDL-reseptorigeenin (LDLR) geenivirheistä. Tutkimusta suosittelemme tilanteissa, joissa epäillään kliinisen perustein FH-tautia. Yksittäisen LDLR-geenivirheen määrittämistä suosittelemme tapauksessa, joissa lähisuvussa on aiemmin todettu FH-tautiin johtanut LDLR-geenivirhe. Suomalaisilla on todettu seuraavat geenivirheet, jotka selittävät valtaosan FH-taudista (Vuorio et al. Ann Med 33:410–21, 2001)

  • FH-Helsinki: hg19-chr19:11234271-11242805, LDLR, del of exon 16 to part of exon 18, c.2311+246_*808del
  • FH-Pohjois-Karjala: hg19-chr19: 11218175-11218181, LDLR, p.Pro309Lysfs*59, c.925_931delCCCATCA, NM_000527, rs387906304
  • FH-Pori: hg19-chr19:11223969, LDLR, p.Leu401His, c.1202T>A, NM_000527, rs121908038
  • FH-Pogosta: hg19-chr19:11227613, LDLR, p.Arg595Gln, c.1784G>A, NM_000527, rs201102492
  • FH-Turku: hg19-chr19:11240330, LDLR, p.Gly844Asp, c.2531G>A, NM_000527, rs121908037

Tarjoamme tutkimuspalvelua, jolla seulotaan edellä mainitut 5 geenivarianttia, mutta sen lisäksi tarjoamme tarvittaessa koko LDLR-geenin sekvensoinnin sisältäen noin 1000 emästä promoottorialuetta ennen eksonia 1 ja deleetioanalyysin.

Valtavariantit analysoidaan TaqMan-menetelmällä. Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin käytetään perinteistä kapillaarisekvensointia tai uuden sukupolven sekvensointiteknologiaa. Deleetioanalyysit suoritetaan kapillaarisekvensointilaitteella MLPA-menetelmällä.
Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan noin kuuden viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat ja näytteen (EDTA-veri) lähetysohjeet löytyvät tutkimuspyyntölomakkeelta.

Tutkimuspyyntölomake