Feokromosytooma

Feokromosytooma on lisämunuaisen ytimen yleensä hyvänlaatuinen kasvain (n. 10 % kasvaimista pahanlaatuisia). Se voi joskus sijaita lisämunuaisen ulkopuolellakin, jolloin sitä kutsutaan paraganglioomiksi. Ne ovat useammin perinnöllisiä. Kasvaimessa syntyy katekoliamiineja, adrenaliinia ja noradrenaliinia, jotka aiheuttavat feokromosytoomataudille tyypilliset oireet (kohtauksittainen päänsärky, hikoilu ja nopealyöntisyys sekä kohonnut verenpaine).

Feokromosyytooma tai paragangliooma voi olla joko sproradinen tai familiaalinen. Klassiseen feokromosytoomaan liittyvät geenit ovat VHL (von Hippel-Lindau), RET liittyneenä MEN2 syndroomaan, ja NF1 liittyneenä neurofibromatoosiin (tyyppi 1). Uudemmista geeneistä tärkeimmät ovat SDHA (succinate dehydrogenase A), SDHB (succinate dehydrogenase B), SDHC (succinate dehydrogenase C), SDHD (succinate dehydrogenase D), SDH5/SDHAF2 (succinate dehydrogenase 5/AF2), TMEM127 ( endosome-associated tumor suppressor gene), MAX (MYC associated factor-X), FH (fumarate hydratase), HIF2A (hypoxia-inducible factor-2 alpha), EGLN1/PHD2 (prolyl hydroxylase domain isoform), KIF1B (kinesin KIF1Bß), IDH1 (isocitrate dehydrogenase), ja HRAS (Harvey rat sarcoma viral oncogene homolog).

Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin käytetään perinteistä kapillaarisekvensointia tai uuden sukupolven sekvensointiteknologiaa. Deleetioanalyysit suoritetaan kapillaarisekvensointilaitteella MLPA-menetelmällä.
Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan noin kuuden viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat ja näytteen (EDTA-veri) lähetysohjeet löytyvät tutkimuspyyntölomakkeelta.

Tutkimuspyyntölomake