Dilatoiva kardiomyopatia

Dilatoiva kardiomyopatia johtuu perinnöllisistä tekijöistä 20–50 % tapauksista. Etenkin sydänlihassolun rakenneproteiineja ja sarkomeerin proteiineja koodittavista geeneistä on löydetty useita dilatoivaa kardiomyopatiaa aiheuttavia geenivirheitä. Tauti periytyy yleensä autosomissa dominantisti, mutta myös resessiivinen ja X-kromosomiin liittyvä periytymistapa on mahdollinen. Suomalaisista dilatoivaa kardiomyopatiaa sairastavista potilaista on löydetty geenivirheitä mm. titiini-, lamiini A/C- sekä d-sarkoglykaanigeenistä. Lamiini A/C -geenivirheisiin liittyy suuri rytmi- ja johtumishäiriöiden riski. Lamiini A/C-geenin aminohappomuutos Ser143Pro (hg19-chr1:156100478, LMNA, p.Ser143Pro, c.427T>C, NM_170707, rs61661343) selittää 30 % kaikista suvuttaisista dilatoivan kardiomyopatian tautitapauksista KYS-piirissä (Kärkkäinen ym. Eur Heart J 25:1–9, 2004).

On myös mahdollista sekvensoida koko lamiini A/C geenin koodaava alue etenkin niissä tapauksissa, joissa suvuittain esiintyvään dilatoivaan kardiomyopatiaan liittyy johtumishäiriöitä.

Kohdennetulla uuden sukupolven sekvensoinnilla pystymme tällä hetkellä tutkimaan yhteensä 62 kardiomypatioihin liitettyjen geenien koodaavat alueet (UCSC hg19). Voimme tehdä tämän sekvensointipalvelun myös niille aikaisemmin lähetetyille näytteille, joissa lamiini A/C-geenin sekvensointi on jäänyt negatiivisiksi. Tässä tapauksessa tarvitsemme uuden lähetteen, mutta emme uutta DNA-näytettä.

Aminohappomuutos Ser143Pro analysoidaan TaqMan-menetelmällä. Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin käytetään uuden sukupolven sekvensointiteknologiaa ja perinteistä kapillaarisekvensointia. Deleetioanalyysit suoritetaan kapillaarisekvensointilaitteella MLPA-menetelmällä.
Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan noin kuuden viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat ja näytteen (EDTA-veri) lähetysohjeet löytyvät tutkimuspyyntölomakkeelta.

Tutkimuspyyntölomake

Hypertrofiseen tai dilatoivaan kardiomyopatiaan liittyvät geenit (62 kpl)