21-hydroksylaasivaje

21-hydroksylaasivaje on tavallisin synnynnäisen lisämunuaishyperlasian aiheuttaja, sen yleisyys Suomessa on noin 1:15 000 vastasyntynyttä. Sairaudessa lisämunuainen tuottaa puutteellisesti kortisolia, usein myös aldosteronia. Androgeeneja tuotetaan normaalia enemmän. Vaikeat tautimuodot johtavat tytön virilisoitumiseen ja tytön tai pojan suolanmenetyskriisiin. Lievemmät tautimuodot aiheuttavat kasvun kiihtymistä ja ennenaikaista kypsymistä lapsuusiässä. Aikuisella naisella taudin lievä muoto voi aiheuttaa lapsettomuutta, kuukautiskierron epäsäännöllisyyttä, aknea ja hirsutismia. Sairaus periytyy peittyvästi, joten 21-hydroksylaasivajepotilaalla on geenivirhe molemmissa 21-hydroksylaasientsyymiä koodaavissa geeneissä CYP21A2. Suomessa kolme geenivirhettä selittää suurimman osan sairaustapauksista.

Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin käytetään perinteistä kapillaarisekvensointia. Deleetioanalyysit suoritetaan kapillaarisekvensointilaitteella MLPA-menetelmällä.
Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan noin kuuden viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat ja näytteen (EDTA-veri) lähetysohjeet löytyvät tutkimuspyyntölomakkeelta.

Tutkimuspyyntölomake