Perinnöllinen hypotyreoosi

Kilpirauhasen synnynnäinen vajaatoiminta esiintyy yhdellä 3500 vastasyntyneestä. Synnynnäisen vajaatoiminnan syitä ovat kilpirauhasen kehityshäiriö, kilpirauhaskudoksen puutos tai kilpirauhasen hormonituotannon häiriö. Tila on jossain määrin yleisempi tytöillä kuin pojilla. Kilpirauhasen hormonituotannon väheneminen johtaa TSH-tason lisääntymiseen, ja vastasyntyneillä tai synnytyksen jälkeen havaitaan usein struuma. Kilpirauhasen vajaatoimintaa esiintyy eniten Länsi-Suomessa, ja hormonituotannon häiriön pohjalta kehittynyttä vajaatoimintaa esiintyy eniten Etelä-Pohjanmaalla

Kilpirauhashormonituotannossa on useita vaiheita, joita säätelevät monet geenit:

  • jodin kuljetus verenkierrosta erityisen kuljetusproteiinin avulla, jota säätelee SLC5A5-geeni (solute carrier family 5, member 5),
  • jodin kuljetus kolloidiin kuljetusproteiinin avulla, jota säätelee SLC26A4-geeni (solute carrier family 26, member 4),
  • tyroglobuliinin synteesi, jota säätelee TG-geeni (thyroglobulin),
  • tyroglobuliinin jodinaatiodefekti, jota säätelee TPO-geeni (thyroid peroxidase),
  • vetyperoksidin tuotto (vetyperoksidi välttämätöntä jodinaatiolle), jota säätelevät DUOX2- (dual oxidase 2) ja DUOXA2 -geenit (dual oxidase maturation factor 2).

Muita hypotyreoosin perinnöllisiä aiheuttajia ovat variantit seuraavissa geeneissä: NKX2-1 (NK2 homeobox 1), TSHR (thyroid-stimulating hormone receptor), PAX8 (paired box 8), TSHB (thyroid hormone receptor ß), NKX2-5 (NK2 homeobox 5), FOXE1 (forkhead box E1), IYD (DEHAL1) (Iodotyrosine dehalogenase 1) , USP47 (Ubiquitin Specific Peptidase 47), SECISBP2 (SECIS Binding Protein 2), NCOR1 (Nuclear Receptor Corepressor 1), GNAS (GNAS Complex Locus), TRH (Thyrotropin-Releasing Hormone), TRHR (Thyrotropin-Releasing Hormone Receptor) ja DUOX1 (Dual Oxidase 1).

Sekvensoimme näiden 14 perinnöllistä hypotyreoosia aiheuttavien geenien koodaavat alueet geenivirheiden löytämiseksi.

Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin käytetään perinteistä kapillaarisekvensointia tai uuden sukupolven sekvensointiteknologiaa.
Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan noin kuuden viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat ja näytteen (EDTA-veri) lähetysohjeet löytyvät tutkimuspyyntölomakkeelta.

Tutkimuspyyntölomake