Neurotieteiden tutkimus ylittää raja-aidat

– Aivosairauksien väliset raja-aidat alkavat olla historiaa, toteaa akatemiaprofessori Asla Pitkänen.

Pitkäsen ja professori Mikko Hiltusen johtama neurotieteiden tutkimusalue yhdistää ainutlaatuisella tavalla Alzheimerin taudin, traumaattisen aivovamman ja aivovamman jälkeisen epilepsian tutkimuksen. Lähtökohtana on, että näillä sairauksilla on yhteisiä piirteitä ja yhteyksiä.

Pään vammat lisäävät sekä epilepsian että Alzheimerin taudin riskiä. Monilla Alzheimer-potilailla on myös epilepsia. – Vaikka diagnoosi on eri, monet molekyylitason mekanismit ovat samankaltaisia. Toisaalta esimerkiksi epilepsiasta voi olla kymmeniä eri alatyyppejä, Pitkänen sanoo.

– Alzheimer-potilaista taas harvalla on "puhdas" Alzheimerin tauti, useimmilla on muitakin muisti- ja liitännäissairauksia. Hoito pitäisi pystyä räätälöimään niiden mukaan, Hiltunen toteaa.

Tavoite on selvittää tautien yhteisiä ja tautikohtaisia molekyylitason mekanismeja ja kehittää niiden perusteella uusia ehkäisy- ja hoitomuotoja sekä biomarkkereita sairastumisen ennakointiin, diagnoosiin ja seurantaan. Kaivattua uutta tietoa tuotetaan hyödyntämällä bioinformatiikan keinoja ”big datan” eli suurten tietomassojen analysointiin.

Massaa saadaan yhdistämällä uudella tavalla kokeellisia aineistoja ja potilasaineistoja lukuisista neurotieteiden tutkimushankkeista. Erityisen paljon mittaustietoa tuottavat kohdettaan kokonaisvaltaisesti kartoittavat omiikkamenetelmät, joista esimerkiksi genomiikka tarkastelee geenitasoa, transkriptomiikka geenien ilmentymistä, proteomiikka solun proteiineja ja peptidejä ja metabolomiikka aineenvaihduntareittejä.

Pitkänen tähdentää, että kalliiden laitteiden ja metodologisen osaamisen on palveltava mahdollisimman monia tutkimusryhmiä. Strategisen rahoituksen mahdollistamilla rekrytoinneilla vahvistetaan muun muassa neurobioinformatiikan ja neurokuvantamisen osaamista ja tehostetaan tutkimusinfrastruktuurin käyttöä ja tutkimusaineistojen käsittelyä. Mukana olevilla tutkimusryhmillä on rahoitusta muun muassa Suomen Akatemialta, säätiöiltä ja EU:n ohjelmista ja laajaa kansainvälistä yhteistyötä. Neurotieteillä oli kärkihanke myös yliopiston edellisellä strategiakaudella.

Läpimurroille polttava tarve

Pitkänen on maailman kärkitutkijoita aivovamman jälkeisen epilepsian mekanismien tutkimuksessa. – Ongelma on laaja, sillä Suomessakin 38 000 saa vuosittain päänvamman. Jo kohtalaisen lievä päänvamma nelinkertaistaa epilepsian riskin.

Esimerkiksi urheilijoiden toistuvien päänvammojen vaaroista on Pitkäsen mukaan puhuttu liian vähän, mutta nyt ollaan kenties havahtumassa. USA:ssa puolustusministeriö on alkanut rahoittaa päänvamman jälkeisen epilepsian tutkimusta kimmokkeenaan sotaveteraanien epilepsiat.

Pään vaurio voi johtaa epilepsiaan usean erilaisen molekyylitason tapahtumaketjun kautta. Niitä on voitava mitata, jotta tiedetään, kuka voi saada epilepsian ja hyötyä ehkäisevistä hoidoista. Pitkäsen tavoitteena onkin löytää ja yhdistää useita aivomuutoksista kertovia biomarkkereita. Suunnitelmissa on myös uudenlaisen, kahta aivojen ”epilepsiareittiä” jarruttavan hoidon testaus eläinmallilla.

Alzheimerin tautiin ei toistaiseksi ole parantavaa hoitoa, joten läpimurroille taudin tutkimuksessa on polttava tarve. Hiltusen tutkimusryhmä on ollut mukana löytämässä monia Alzheimerin tautiin liittyviä geenejä ja tehnyt merkittäviä avauksia niiden biologisten mekanismien tutkimuksessa.

– Tutkimme, millaisten solu- ja molekyylitason prosessien kautta riskigeenit voivat johtaa sairastumiseen ja mikä on niiden yhteys liitännäissairauksiin. Selvitämme myös tautiin liittyviä epigeneettisiä muutoksia, jotka vaikuttavat geenien ilmentymiseen, Hiltunen kertoo.

Alzheimerin taudin diagnostiikkaa ja sairastumisriskissä olevien seulontaa kehitetään professori Hilkka Soinisen johtamassa työpaketissa. Tavoitteena on tunnistaa paremmin lääke- ja ehkäisytutkimuksiin sopivat henkilöt ja tuottaa suosituksia sairastumisen ehkäisemiseksi. Aiemmissa tutkimuksissa on jo havaittu, että elämäntavoilla sekä sydän- ja verisuoniterveydestä huolehtimalla muistisairauksia voidaan ehkäistä.

Alzheimerin taudilla on havaittu yhteys myös tyypin 2 diabetekseen. Professori Heikki Tanila selvittää tarkemmin linkkiä glukoosiaineenvaihdunnan ja Alzheimerin tautiin liittyvien haitallisten aivomuutosten välillä ja testaa tältä pohjalta myös ruokavaliohoitoja Alzheimerin taudin eläinmalleilla.

Uusilla kuvantamismenetelmillä saatettaisiin havaita hyvissä ajoin aivovamman jälkeisiä aineenvaihdunnallisia ja mikrorakenteiden muutoksia, jotka ennakoivat esimerkiksi epilepsiaa ja muistisairautta. Professori Olli Gröhn vastaa hankkeessa kuvantamistutkimuksista, joissa uusia magneettikuvausmenetelmiä yhdistetään muihin menetelmiin ja kudostutkimuksiin.

Mahdollisilla läpimurroilla aivosairauksien diagnostiikassa ja lääkehoidoissa on runsaasti kaupallista potentiaalia. Ne voisivat säästää valtavasti terveydenhuollon kustannuksia ja inhimillistä kärsimystä. – Tärkeä saavutus jo nyt on yleisen tietoisuuden lisääminen siitä, että muistisairaus on elinikäinen prosessi ja muistia voi suojata elämäntavoilla, Hiltunen toteaa.

// NEWS