Tutkimuspyynnöt

Alla olevasta listasta löytyvät ajantasaiset tutkimuspyyntölomakkeet tutkimuksittain. Pyydämme teitä lähettämään täytetyn tutkimuspyyntölomakkeen yhdessä verinäytteen kanssa tutkimuspyyntölomakkeessa ilmoitettuun osoitteeseen.

Monogeeniset sairaudet

Synnynnäinen hyperinsulinemia (CHI)
Varhaisessa imeväisiässä puhkeava diabetes (PNDM)
MODY-tyypin diabetes (MODY)
Mitokondriaalinen diabetes (MIDD)
Jäännöshyperlipidemia (APOE)
Familiaalinen hyperkolesterolemia (FH)
Apolipoproteiini B –geenin mutaatioista johtuva hyperkolesterolemia (APOB)
PCSK9-geenin mutaatioista johtuva hyperkolesterolemia (PCSK9)
Sitosterolemian geneettinen tutkimus
Lipoproteiinilipaasigeenin mutaatioihin liittyvät lipidipoikkeavuudet (LPL)
Kalsium-'sensing' -reseptorigeeni (CaR)
Kilpirauhashormoniresistenssi (THRB)
Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1 (MEN1)
Melanokortiinireseptori 4 (MC4R)
21-hydroksylaasivaje (21-OH)
Androgeeniresistenssi (AR)
Dilatoiva kardiomyopatia (DCM)
Hypertrofinen kardiomyopatia (HCM)
Fabryn taudin geneettinen tutkimus (GLA)
Marfanin oireyhtymän geneettinen tutkimus (FBN1)
APECED-taudin geneettinen tutkimus (AIRE)

Farmakogenomiikka

Klopidogreelihoidon tehon arviointi (CYP2C19)
Myopatiariski statiinihoidon aikana (SLCO1B1)
Varfariinihoidon tehon arviointi (VKORC1 ja CYP2C9)