Yhteystiedot

Näytteenotto ja geneettinen analyysi
p. (044) 716 2202
p. (040) 355 2739
e-mail: genediagnostics@uef.fi

FM Sari Kärkkäinen
Itä-Suomen yliopisto
Sisätautien klinikan laboratorio
Mediteknia
e-mail: sari.karkkainen@uef.fi

Akatemiaprofessori Markku Laakso
Itä-Suomen yliopisto
Sisätautien klinikka
e-mail: markku.laakso@kuh.fi

 

suomi (Suomi) English (United States)

Myopatiariski statiinihoidon aikana (SLCO1B1)

Statiinaja käytetään korkean LDL-kolesterolitason alentamiseen. Harvoissa tapauksissa statiinihoito aiheuttaa myopatian. The SEARCH Collaborative Group (New Engj J Med 359:789-799, 2008) on julkaissut tutkimuksen, jossa selvitettiin koko genomin kartoituksella niitä geenivariantteja, jotka lisäävät riskiä saada myopatia statiinihoidon aikana. Ainut variantti, mikä liitettiin myopatiaan tässä tutkimuksessa oli kromosomissa 12 sijaitsevan SLCO1B1 –geenin SNP (rs4363657). Tämä geeni säätelee proteiinia (OATP1B1), mikä vastaa statiinien kuljetuksesta maksasoluun. Myopatiariski oli 4.5 –kertainen yhden riskialleelin kantajilla ja 16.9-kertainen kahden riskialleelin kantajilla.

Myopatiariski voidaan arvioida SLCO1B1 –geenin yhden SNP:n (rs4363657) tutkimuksella, jolla määritetään riskiä lisäävän C-alleelin kantajuus.

Tutkimus tehdään verinäytteestä (EDTA-verinäyte), jonka säilytykseen ja postitukseen liittyvät ohjeet löytyvät tutkimuspyyntökaavakkeen alaosasta. Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan vastausosoitteeseen 6-8 viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat käyvät ilmi tutkimuspyyntölomakkeella.

Tutkimuspyyntölomake