PCSK9-geenin mutaatioista johtuvan hyperkolesterolemian geneettinen tutkimus (PCSK9)

PCSK9 (proprotein convertase subtilisin-like/kexin type 9) -geenin mutaatiot aiheuttavat joko LDL-kolesterolitason nousua tai pienenemistä. PCSK9 on proteassi, joka osallistuu LDL-reseptorin hajoamisen säätelyyn. Henkilöillä, joilla on PCSK9:n toimintaa vähentäviä mutaatioita (’loss of function’ mutations), on matala LDL-kolesterolin taso ja henkilöillä, joilla on PCSK9:n toimintaa lisääviä mutaatioita (’gain of function’ mutations), on korkea LDL-kolesterolin taso.

PCSK9-geenin mutaatioista johtuvan korkean LDLkolesterolin esiintyvyytta suomalaisessa väestössä ei tunneta, mutta muissa väestöissä esiintyvyys on ollut varsin pieni. PCSK9-geenin geneettinen tutkimus kannattaa pyytää niissä tapauksissa, joissa todetaan suvuittain esiintyvä hyperkolesterolemia, mutta ei mutaatioita LDL-reseptorigeenissä.

Diagnoosi voidaan varmentaa PCSK9–geenin sekvensoinnilla.

Tutkimus tehdään verinäytteestä (EDTA-verinäyte), jonka säilytykseen ja postitukseen liittyvät ohjeet löytyvät tutkimuspyyntökaavakkeen alaosasta. Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan vastausosoitteeseen 6-8 viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat käyvät ilmi tutkimuspyyntölomakkeella.

Tutkimuspyyntölomake