Marfanin oireyhtymän geneettinen tutkimus (FBN1)

Marfanin oireyhtymä on autosomissa dominantisti periytyvä sairaus, joka johtuu mutaatiosta fibrilliini 1 –geenissä (FBN1). Geeni sijaitsee kromosomissa 15q21. Erilaisia mutaatioita FBN1- geenissä on kuvattu yli 1000. Marfanin oireyhtymä on varsin harvinainen sairaus, jonka yleisyys on 1-2/10 000. Oireyhtymä esiintyy yhtä paljon miehillä kuin naisilla, ja siihen liittyy lähes poikkeuksetta verisuonipoikkeavuuksia. Verisuonipoikkeavuuksista yleisimpiä ovat nousevan aortan laajentuminen ja aortan dissekoituminen. Noin 80%:lle Marfanin oireyhtymää sairastavista kehittyy aneurysma. Nousevan aortan aneurysmaan liittyy usein myös aorttaläppävuoto ja sydämen vajaatoiminta. Myös mitraaliläppäprolapsi on tavallinen löydös. Muita löydöksiä ovat voimakas myopatia, pitkät raajat, rintalastamuutokset ja nivelten yliliikkuvuus.

Marfanin oireyhtymän diagnostiikasta on annettu 2010 uudet kansainväliset suositukset. Diagnostiset kriteerit nojaavat varsin vahvasti aortan laajentumiseen ja linssiluksaatioon, ja Marfanin oireyhtymän diagnoosi voidaan asettaa pelkästään näiden kahden kliinisen löydöksen perusteella, jos suvussa ei esiinny Marfanin oireyhtymää (Loyes BL. ym. J Med Genet 2010;47:476-85). Toisaalta uusien kriteerien mukaan geenidiagnostiikalle on annettu aikaisempaa suurempi painoarvo, joskaan se ei ole täysin välttämätöntä Marfanin oireyhtymän diagnoosille.

Sekvensoimme koko FBN1-geenin koodaavan alueen. Mutaation löytyminen varmistaa sen, että kyseessä on Marfanin syndrooma.

Tutkimus tehdään verinäytteestä (EDTA-verinäyte), jonka säilytykseen ja postitukseen liittyvät ohjeet löytyvät tutkimuspyyntökaavakkeen alaosasta. Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan vastausosoitteeseen 12 viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat käyvät ilmi tutkimuspyyntölomakkeella.

Tutkimuspyyntölomake