Lipoproteiinilipaasigeenin mutaatioihin liittyvät lipidipoikkeavuudet (LPL)

Lipoproteiinilipaasi (LPL) hydrolysoi triglyseridin (TG) pois TG-rikkaista partikkeleista. Tämän ansiosta TG-rikkaat partikkelit muuttuvat LDL-partikkeleiksi, ja osa pintamateriaalista käytetään HDL-partikkelien rakennusaineena. LPL:n puutos on harvinainen sairaus, johon liittyy kylomikronemia, haimatulehdus, eruptiivinen ksantomatoosi, ja neurologisia oireita. Useat mutaatiot LPL-geenissä voivat johtaa LPL:n puutokseen. Mutaatiot sijaitsevat erityisesti eksonissa 5 (kodoneissa 176, 188, 194, 205, 207). Lisäksi LPL-geenissä on raportoitu useita nonsense-mutaatioita sekä pieniä deleetioita ja insertioita. Yleisin mutaatio on Asn291Ser (n. 2-5% eurooppalaisista väestöistä). LPL-geenin aktiivisuutta vähentävät mutaatiot saattavat lisätä familiaalisen kombinoidun hyperlipidemian riskiä. Ser447Stop esiintyy yleisesti eri väestöillä, jopa 20%:lla, ja se on ainut kuvattu mutaatio, mikä lisää LPL:n aktiivisuutta.

Tutkimus tehdään verinäytteestä (EDTA-verinäyte), jonka säilytykseen ja postitukseen liittyvät ohjeet löytyvät tutkimuspyyntökaavakkeen alaosasta. Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan vastausosoitteeseen 6-8 viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat käyvät ilmi tutkimuspyyntölomakkeella.

Tutkimuspyyntölomake