Hypertrofisen kardiomyopatian geneettinen tutkimus (HCM)

Hypertrofinen kardiomyopatia on sydänlihassairaus, joka johtuu sarkomeeriä (sydänlihassolun supistuvaa osaa) koodittavien geenien virheistä. Hypertrofinen kardiomyopatia periytyy autosomissa dominantisti, ja noin puolessa tautitapauksia sairaus esiintyy perheittäin. Taudinkuva on heterogeeninen ja taudin penetranssi on vaihteleva. Taudinaiheuttajaksi on tunnistettu yli 450 mutaatiota 11 eri geenistä, mitkä selittävät noin 60 % tautitapauksista. Kuopion yliopistossa tehdyssä tutkimuksessa itäsuomalaisilta potilailta löytyi tautia aiheuttava mutaatio noin puolelta, ja kaksi valtamutaatiota, myosiinia sitovan proteiini C-geenin mutaatio Gln1061X ja alfa-tropomyosiinigeenin mutaatio Asp175Asn, selittivät noin 30% tautitapauksista (Jääskeläinen ym. Ann Med 36:23-32, 2004). FinHCM-tutkimuksen perusteella, missä on kerätty yli 200 hypertrofista kardiomyopatiaa sairastavien potilaiden DNA-näytteitä maamme eri alueilta, nämä kaksi geenivirhettä selittävät n. 20% kaikista tautitapauksista.

Geenivirheen tutkiminen on aiheellista tapauksissa, joissa on kyseessä suvuittain esiintyvästä hypertrofisesta kardiomyopatiasta. Jos indeksipotilaan geenivirhe tunnetaan, on muiden perheenjäsenten geenitutkimus aiheellinen. Tällöin vain geenivirheen suhteen positiiviset sukulaiset tarvitsevat kardiologisia tutkimuksia ja seurantaa.

Tutkimus tehdään verinäytteestä (EDTA-verinäyte), jonka säilytykseen ja postitukseen liittyvät ohjeet löytyvät tutkimuspyyntökaavakkeen alaosasta. Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan vastausosoitteeseen 6-8 viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat käyvät ilmi tutkimuspyyntölomakkeella.

Tutkimuspyyntölomake