Familiaalisen hyperkolesterolemian geneettinen tutkimus (FH)

Familiaalinen hyperkolesterolemia (FH) johtuu LDL-reseptorigeenin mutaatioista. Tutkimusta suosittelemme tilanteissa, joissa epäillään kliinisen perustein tätä tautia. Yksittäisen LDL-reseptorigeenin mutaation määrittämistä suosittelemme tapauksessa, joissa lähisuvussa on aiemmin todettu FH-tautiin johtanut LDL-reseptorigeenin mutaatio.

Suomalaisilla on todettu seuraavat mutaatiot, jotka selittävät valtaosan FH-taudista: FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori ja FH-Pogosta (Vuorio et al. Ann Med 33:410-21, 2001). Tarjoamme tutkimuspalvelua, jolla seulotaan edellä mainitut 5 valtamutaatiota, mutta sen lisäksi tarjoamme tarvittaessa koko LDL-reseptorigeenin sekvensoinnin. Pystymme myös tunnistamaan mahdolliset eksonien deleetiot LDL-reseptorigeenissä.

Tutkimus tehdään verinäytteestä (EDTA-verinäyte), jonka säilytykseen ja postitukseen liittyvät ohjeet löytyvät tutkimuspyyntökaavakkeen alaosasta. Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan vastausosoitteeseen 6-8 viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat käyvät ilmi tutkimuspyyntölomakkeella.

Tutkimuspyyntölomake