Fabryn taudin geneettinen tutkimus (GLA)

Fabryn tauti johtuu alfa-galaktosidaasi A -entsyymin puuttesta (lysosomaalinen entsyymi). Tämän vuoksi Fabryn tauti määritellään lysosomaaliseksi kertymäsairaudeksi. Alfa-galaktosidaasientsyymin puutteen aiheuttaa mutaatio alfa-galaktosidaasigeenissä (GLA), joita geenimutaatioita on kuvattu satoja. Melkein joka perheellä on oma mutaationsa. Diagnoosia epäiltäessä alfa-galaktodaasientsyymin aktiivisuuden tutkiminen on ensisijainen tutkimus. Taudin varmentaa mutaatio GLA-geenissä. Tauti periytyy X-kromosomissa (Xq22). Taudinkuva on tavallisesti vaikeampi pojilla kuin tytöillä, joskin taudinkuva vaihtelee.

Fabryn tautiin kuuluu moninaisia oireita ja löydöksiä: kipuja, turvotuksia (silmäluomet, nilkat), heikentynyt hikoilu, ihomuutokset (angiokeratooma), silmämuutokset (sarveiskalvon samentuma), vatsakivut ja monet elinvauriot. Elinvauriot johtuvat hajoamattoman rasva-aineen aiheuttamista soluvaurioista, ja johtavat verenkiertohäiriöihin aivoissa, munuaisissa (proteinuria, munuaisten vajaatoiminta) ja sydämessä (kohonnut verenpaine, kardiomyopatia). Fabryn tauti saattaa rajoittua kokonaan sydänmuutoksiin.

Sekvensoimme koko GLA-geenin koodaavan alueen kaikkien mahdollisten mutaatioiden löytämiseksi ja teemme myös erillisen analyysin deleetioiden löytämiseksi. Mutaation löytyminen varmistaa sen, että kyseessä on Fabryn tauti. Suuri osa mutaatioista aiheuttaa alussa vain vähän oireita tai potilaat voivat olla jopa oireettomia. Oireettomalla henkilöllä mutaatiolöydös merkitsee kasvanutta riskiä sairastua ja mahdollistaa tehostetun ennakoivan seurannan.

Tutkimus tehdään verinäytteestä (EDTA-verinäyte), jonka säilytykseen ja postitukseen liittyvät ohjeet löytyvät tutkimuspyyntökaavakkeen alaosasta. Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan vastausosoitteeseen 12 viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat käyvät ilmi tutkimuspyyntölomakkeella.

Tutkimuspyyntölomake