Geenidiagnostiikka

Itä-Suomen Genomikeskus tekee geenidiagnostiikkaa tärkeimpiin monogeenisiin sairauksiin sekä farmakogenomiikkaa eri lääkehoitojen tehon ja sivuvaikutusten arvioimiseksi.

Monogeeniset sairaudet

• Synnynnäinen hyperinsulinemia (CHI)
  Kahden suomalaisen valtamutaation osoittaminen, SUR1-, Kir6.2- ja GCK-geenien koodaavan alueen sekvensointi
• Varhaisessa imeväisiässä puhkeava diabetes (PNDM)
  SUR1-, Kir6.2-, GCK, INS- ja FOXP3-geenien koodaavan alueen sekvensointi
• MODY-tyypin diabetes (MODY)
  HNF4A-, GCK-, HNF1A-, IPF1-, HNF1B- ja NEUROD1-geenien koodaavan alueen sekvensointi
• Mitokondriaalinen diabetes (MIDD)
• Jäännöshyperlipidemia (APOE)
  Apolipoproteiini E:n genotyypitys
• Familiaalinen hyperkolesterolemia (FH)
  Valtamutaation osoittaminen ja LDLR-geenin koodaavan alueen sekvensointi ja deleetioanalyysi
• Apolipoproteiini B –geenin mutaatioista johtuva hyperkolesterolemia (APOB)
  Eksonissa 26 sijaitsevan alueen sekvensointi, missä on tunnettuja mutaatioita
• PCSK9-geenin mutaatioista johtuva hyperkolesterolemia (PCSK9)
  PCSK9-geenin koodaavan alueen sekvensointi
• Sitosterolemia
  ABCG5- ja ABCG8-geenien koodaavan alueen sekvensointi
• Lipoproteiinilipaasigeenin mutaatioihin liittyvät lipidipoikkeavuudet (LPL)
  LPL-geenin koodaavan alueen sekvensointi
• Kalsium-'sensing' -reseptorigeeni (CaR)
  CaR-geenin koodaavan alueen sekvensointi
• Kilpirauhashormoniresistenssi (THRB)
  THRB-geenin koodaavan alueen sekvensointi
• Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1 (MEN1)
  MEN1-geenin koodaavan alueen sekvensointija deleetioanalyysi
• Melanokortiinireseptori 4 (MC4R)
  MC4R-geenin koodaavan alueen sekvensointi
• 21-hydroksylaasivaje (21-OH)
  21-hydroksylaasigeenin koodaavan alueen sekvensointi ja deleetioanalyysi
• Androgeeniresistenssi (AR)
  Androgeenireseptorigeenin koodaavan alueen sekvensointi
• Dilatoiva kardiomyopatia (DCM)
  Lamin A/C -geenin koodaavan alueen sekvensointi ja yhden valtamutaation osoittaminen
• Hypertrofinen kardiomyopatia (HCM)
  Kahden valtamutaation osoittaminen
• Fabryn taudin geneettinen tutkimus (GLA)
  GLA-geenin koodaavan alueen sekvensointi ja deleetioanalyysi
• Marfanin oireyhtymän geneettinen tutkimus (FBN1)
  FBN1-geenin koodaavan alueen sekvensointi
• APECEDtaudin geneettinen tutkimus (AIRE)
  AIRE-geenin koodaavan alueen sekvensointi ja yhden valtamutaation osoittaminen

Farmakogenomiikka

• Klopidogreelihoidon tehon arviointi (CYP2C19)
  CYP2C19-geenin yhden SNP:n tutkimus
• Myopatiariski statiinihoidon aikana (SLCO1B1)
  SLCO1B1-geenin yhden SNP:n tutkimus
• Varfariinihoidon tehon arviointi (VKORC1/CYP2C9*3)
  VKORC1- ja CYP2C9-geenien yhden SNP:n tutkimus

Laadunhallinta

Laadunhallintajärjestelmämme on sertifioitu ISO 9001:2008 mukaisesti (Inspecta Sertifiointi).

Kehitämme jatkuvasti toimintaamme, jonka keskeisiä tekijöitä ovat henkilöstö, tilat ja laitteet, menetelmät, dokumentaatio sekä asiakastarpeiden huomioon ottaminen.