Dilatoivan kardiomyopatian geneettinen tutkimus (DCM)

Dilatoivan kardiomyopatia johtuu perinnöllisistä tekijöistä 20 % - 50 % tapauksista. Yhteensä 16 sydänlihassolun rakenneproteiineja ja sarkomeerin proteiineja koodittavasta geenistä on löydetty dilatoivaa kardiomyopatiaa aiheuttavia mutaatioita. Tauti periytyy yleensä autosomissa dominantisti, mutta myös resessiivinen ja X-kromosomiin liittyvä periytymistapa on mahdollinen. Suomalaisista laajentavaa kardiomyopatiaa sairastavista potilaista on löydetty mutaatioita mm. lamiini A/C- sekä d-sarkoglykaanigeenistä. Lamiini A/C -geenin mutaatioihin liittyy suuri rytmi- ja johtumishäiriöiden riski. Lamiini A/C-geenin mutaatio Ser143Pro selittää 30 % kaikista suvuttaisista dilatoivan kardiomyopatian tautitapauksista KYS-piirissä (Kärkkäinen ym. Eur Heart J 25:1-9, 2004).

Geenivirheen tutkiminen on aiheellista tapauksissa, joissa on kyseessä suvuittain esiintyvästä dilatoiva kardiomyopatiasta, etenkin jos siihen liittyy johtumishäiriöitä. Jos indeksipotilaan geenivirhe tunnetaan, on muiden perheenjäsenten geenitutkimus aiheellinen. Tällöin vain geenivirheen suhteen positiiviset sukulaiset tarvitsevat kardiologisia tutkimuksia ja seurantaa. On myös mahdollista sekvensoida koko lamiini A/C geeni uusien mutaatioiden löytämiseksi.

Tutkimus tehdään verinäytteestä (EDTA-verinäyte), jonka säilytykseen ja postitukseen liittyvät ohjeet löytyvät tutkimuspyyntökaavakkeen alaosasta. Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan vastausosoitteeseen 6-8 viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat käyvät ilmi tutkimuspyyntölomakkeella.

Tutkimuspyyntölomake