Synnynnäisen hyperinsulinemian geneettinen tutkimus (CHI)

Synnynnäisen hyperinsulinemian (CHI-taudin) geneettistä tutkimusta suositellaan tilanteissa, joissa lapsella vastasyntyneenä tai ensimmäisten elinvuosien aikana todetaan pitkittynyt ei-ketoottinen hypoglykemia tai lähisuvussa on aiemmin todettu synnynnäiseen hyperinsulinemiaan johtava geenimutaatio.

Tutkimuksissa seulotaan kaksi sulfonyyliureareseptori 1 -geenin suomalaista valtamutaatiota, SUR1-V187D ja SUR1-E1506K, jotka selittävät noin 50% kaikista suomalaisista tautitapauksista (Huopio et al. J Clin Endocrinol Metab 2002). Mutaatioiden erottaminen toisistaan on tärkeää, koska niihin liittyvät sairauden ilmenemismuodot, hoitolinjat ja ennuste poikkeavat selvästi toisistaan. Mikäli perheessä on todettu aiemmin jokin muu harvinainen synnynnäistä hyperinsulinemiaa aiheuttava geenimutaatio, voidaan analyysi suorittaa tarvittaessa myös tämän mutaation osalta. Mikäli tutkitusta näytteestä ei löydy kumpaakaan valtamutaatiota, voidaan tutkimusta jatkaa SUR1-, KIR6.2- ja glukokinaasigeenin (GCK) -geenien sekvensoinnilla.

Tutkimus tehdään verinäytteestä (EDTA-verinäyte), jonka säilytykseen ja postitukseen liittyvät ohjeet löytyvät tutkimuspyyntökaavakkeen alaosasta. Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan vastausosoitteeseen noin neljän viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat käyvät ilmi tutkimuspyyntölomakkeella.

Tutkimuspyyntölomake