Androgeeniresistenssin geneettinen tutkimus (AR)

Täydellisessä androgeeniresistenssissä 46,XY lapsen ulkoiset sukupuolielimet eivät ole lainkaan maskulinisoituneet vaan lapsen ilmiasu on normaali tytön ilmiasu. Lievemmät tautimuodot johtavat eriasteisiin maskulinisaation häiriöihin (hypospadia, peniksen koon pienuus, kivesten laskeutumattomuus, hedelmättömyys).

Sairauden aiheuttaa mutaatio X-kromosomissa sijaitsevassa androgeenireseptorissa. Androgeeniresistenssiä aiheuttavia mutaatioita on kuvattu yli 300, ja valtamutaatioita ei ole, joten geenin sekvensointi on ainut tapa etsiä suvussa aiemmin kuvaamattomia mutaatioita.

Tutkimus tehdään verinäytteestä (EDTA-verinäyte), jonka säilytykseen ja postitukseen liittyvät ohjeet löytyvät tutkimuspyyntökaavakkeen alaosasta. Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan vastausosoitteeseen 6-8 viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat käyvät ilmi tutkimuspyyntölomakkeella.

Tutkimuspyyntölomake