Jäännöshyperlipidemian geneettinen tutkimus (APOE)

Jäännöshyperlipidemiassa (tyypin III hyperlipidemia) sekä seerumin kolesterolin että triglyseridien tasot ovat kohonneet, ja HDL-kolesterolin taso on pienentynyt. Nämä muutokset selittävät kylomikronien jäännöspartikkelit, runsaskolesterolinen VLDL, ja osin myös IDL. Jäännöspartikkelien poistuminen verenkierrosta on normaalia hitaampaa. Pääasiallisin syy tähän on jäännöspartikkeleissa oleva apolipoproteiini E2, jonka sitoutuminen LDL-apoB -reseptoriin on huonompi kuin apolipoproteiinien E3 ja E4. Jäännöshyperlipidemiaan liittyy ksantomatoosi ja valtimoiden ateroskleroosi. Varhainen sepelvaltimotauti on tavallinen ilmenemismuoto, ja myös tyypin 2 diabetes esiintyy normaalia useammin näillä potilailla.

Diagnoosi voidaan varmentaa apolipoproteiini E:n genotyypityksellä. Apolipoproteiini E2/E2 homotsygoottimuotona yhdessä edellä kuvatun lipidilöydöksen kanssa on diagnostinen.

Tutkimus tehdään verinäytteestä (EDTA-verinäyte), jonka säilytykseen ja postitukseen liittyvät ohjeet löytyvät tutkimuspyyntökaavakkeen alaosasta. Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan vastausosoitteeseen 6-8 viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat käyvät ilmi tutkimuspyyntölomakkeella.

Tutkimuspyyntölomake