APECED-taudin geneettinen tutkimus (AIRE)

Tyypin 1 APECED (autoimmuunipolyendokrinopatia -kandidiaasi-ektodermidystrofia) on suomalaiseen tautiperintöön liittyvä sairaus, joka periytyy autosomissa resessiivisesti.Sairaus on varsin harvinainen, sillä vuosittain syntyy keskimäärin kaksi lasta, joilla on APECED. Tuhannesta suomalaisesta keskimäärin 5-10 (0,5 - 1%) on viallisen APECED-geenin kantajia.Taudin erilaiset elinspesifiset autoimmuunitautien ilmentymät (suun hiivasieni tai muu hiivatulehdus, lisäkilpirauhasen vajaatoiminta, lisämunuaiskuoren vajaatoiminta, kilpirauhasen vajaatoiminta, diabetes, hypogonadismi, atrofinen gastriitti, hampaiden kiillevajaus, kynsimuutokset, hiusten lähtö, silmien sarveiskalvon tulehdus, ihon valkopälvisyys).Näiden löydösten alkamisikä ja yleisyys vaihtelevat suuresti eri potilaiden välillä.

Taudin aiheuttaa mutaatio autoimmune regulator (AIRE) –nimistä transkriptiotekijää koodaavassa geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 21 (21q22.3). AIRE liittyy keskeisellä tavalla immuunijärjestelmän kehittymiseen ja erityisesti immunologisen toleranssin syntyyn Suomalaisista on löytynyt yksi valtamutaatio sekä lähes kymmenen muuta mutaatiota. Suomessa yleisin mutaatio on R257X.Kolme yleisintä mutaatiota selittävät > 90% kaikista APECED-tapauksista.

Tutkimus tehdään verinäytteestä (EDTA-verinäyte), jonka säilytykseen ja postitukseen liittyvät ohjeet löytyvät tutkimuspyyntökaavakkeen alaosasta. Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan vastausosoitteeseen 12 viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat käyvät ilmi tutkimuspyyntölomakkeella.

Tutkimuspyyntölomake