21-hydroksylaasivajeen geneettinen tutkimus (21-OH)

21-hydroksylaasivaje on tavallisin synnynnäisen lisämunuaishyperlasian aiheuttaja, sen yleisyys Suomessa on noin 1:15 000 vastasyntynyttä. Sairaudessa lisämunuainen tuottaa puutteellisesti kortisolia, usein myös aldosteronia. Androgeeneja tuotetaan normaalia enemmän. Vaikeat tautimuodot johtavat tytön virilisoitumiseen ja tytön tai pojan suolanmenetyskriisiin. Lievemmät tautimuodot aiheuttavat kasvun kiihtymistä ja ennenaikaista kypsymistä lapsuusiässä. Aikuisella naisella taudin lievä muoto voi aiheuttaa lapsettomuutta, kuukautiskierron epäsäännöllisyyttä, aknea ja hirsutismia. Sairaus periytyy peittyvästi, joten 21-hydroksylaasivajepotilaalla on mutaatio molemmissa 21-hydroksylaasientsyymiä koodaavissa geeneissä. Suomessa kolme valtamutaatiota selittää suurimman osan sairaustapauksista.

Tutkimus tehdään verinäytteestä (EDTA-verinäyte), jonka säilytykseen ja postitukseen liittyvät ohjeet löytyvät tutkimuspyyntökaavakkeen alaosasta. Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan vastausosoitteeseen 6-8 viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat käyvät ilmi tutkimuspyyntölomakkeella.

Tutkimuspyyntölomake