Geenitiedosta potkua elämäntapamuutoksiin

Joka kolmannella suomalaisella on Alzheimerin taudille sekä sydän- ja verisuonitaudeille altistava ApoE4-geenimuoto. Motivoisiko tieto omasta alttiudesta parantamaan elämäntapoja?

Teksti Ulla Kaltiala Kuva Raija Törrönen

Etelä-Pohjanmaalla käynnistyneessä laajassa tutkimuksessa tarkastellaan, auttaisiko yksilöllinen geenitieto elämäntapamuutoksiin motivoimisessa. Tutkimukseen osallistuvilla on mahdollisuus saada tieto, onko heillä apolipoproteiini E -geenistä dementialle ja sydäntaudeille altistava ApoE4-muoto. Tämän perusteella he saavat räätälöityä elämäntapaohjausta.

Professori Kirsi Vähäkankaan mukaan osallistujilta testataan juuri ApoE-geeni, koska sen ApoE4-muoto on suomalaisilla erityisen yleinen ja sen yhteyttä sairastumisriskiin on tutkittu paljon. Esimerkiksi alkoholi, tupakka ja tyydyttynyt rasva ovat erityisen haitallisia tämän geenimuodon kantajille. Toisaalta elämäntapamuutokset vähentävät heillä sairastumisriskiä jopa tehokkaammin kuin muilla.

– Huomattava osa halusi geenitiedon, kun mahdollisuutta siihen tarjottiin aiemmassa tutkimuksessa. Siitä saatiin jo viitteitä, että geenitiedon saaneet sitoutuivat elämäntapamuutoksiin paremmin. Tieto ei aiheuttanut kohtuutonta psyykkistä kuormitusta. Nyt kerätään aiheesta laajempaa ja pitempiaikaista tietoa.

Suomen Akatemian rahoittaman Geenitieto elämäntapamuutosten motivoijana -hankkeen toteuttavat Etelä-Pohjanmaan sairaanhoitopiiri, Luonnonvarakeskus, Turun yliopiston Seinäjoen tutkimusyksikkö sekä Itä-Suomen yliopisto.

Vähäkangas tutkii hankkeessa geenitiedon hyödyntämisen eettisiä näkökohtia kartoittamalla sekä tutkittavien että tutkijoiden näkemyksiä. Yhtenä näkökulmana on geenitiedon vaikutus tutkittavien mielialaan ja huolen tunteeseen. Tarkoitus on myös kehittää tietoon perustuvan suostumuksen prosessia ja kyselyä, jota voidaan käyttää muissakin tutkimuksissa.

– Geenitutkimuksen kenttä muuttuu koko ajan ja nyt voidaan kartoittaa kerralla vaikka henkilön koko genomi. Se tuo uusia eettisiä kysymyksiä. Miten esimerkiksi toimitaan, kun tulee löydöksiä, joita ei varsinaisesti etsitty, mutta joilla on suuri merkitys tutkittavan terveydelle?

– Geenitieto poikkeaa perinteisten laboratoriotestien tuloksista. Merkittävä ero on siinä, että geenit ovat pysyviä, toisin kuin vaikkapa veren kolesterolitaso. 

Vähäkangas teroittaa, että ihmisten on tärkeää tietää jo ennen geenitestiä, mitä merkitystä tuloksilla voi olla. Meneillään olevassa hankkeessa tutkittavat voivat keskustella aiheesta kliinisen geneetikon kanssa.

– Sen sijaan netistä tilattaviin kaupallisiin geenitesteihin ei välttämättä liity mitään neuvontaa. Testi voidaan tilata innostuksen puuskassa ja se voi kaduttaa myöhemmin.

Asiakkaalle ei ehkä tule mieleen, että geenitestiyritys saattaa säilyttää näytteet ja myydä ne eteenpäin.

– Kysymys näytteiden kaupallisesta hyödyntämisestä koskee myös biopankkeja. Laajoja näytekokoelmia voidaan käyttää äärimmäisen hyödyllisesti uusien hoitojen etsimiseen, mutta myös haitallisesti, uhkakuvissa jopa kemiallisten aseiden kehittämiseen.  

Yksilöllisen geenitiedon käyttö on jo arkea monien sairauksien diagnostiikassa ja hoitojen valinnassa, ehkä pian myös ehkäisevässä terveydenhuollossa.

– Moni voisi ottaa elämäntapaohjeet vakavammin, kun tietäisi niiden perustuvan omiin geeneihin. Mutta terveellisistä elämäntavoista on kaikille hyötyä ilman geenitestejäkin, Vähäkangas huomauttaa.

Juttu on julkaistu Saima-lehdessä 2/2017