Tietovaranto valottaa suomalaisten epilepsioita

Epilepsiaan sairastuneelle löytyy sopiva hoito usein vain yrityksen ja erehdyksen kautta, jos silloinkaan. Parannusta tilanteeseen toivotaan kansallisesta epilepsiatietovarannosta, joka auttaa selvittämään juuri suomalaisten epilepsioiden syitä, alatyyppejä, niiden ennusteita ja niihin parhaiten tehoavia hoitoja.

Teksti Ulla Kaltiala Kuva Tuija Hyttinen

– Suomalaiset poikkeavat perimältään paljon muista väestöistä ja täältä löytyykin luultavasti epilepsiatyyppejä, joita ei muualla tunneta. Vastuu oman tautiperimämme selvittämisestä on meillä, toteaa Itä-Suomen yliopiston kliinisen epileptologian professori ja KYSin Epilepsiakeskuksen johtaja Reetta Kälviäinen, joka johtaa vuosina 2016–2020 toteutettavaa kansallista tietokantahanketta.

– Toisaalta yhtenäinen geeniperimämme kiinnostaa tutkijoita laajalti. Epilepsiatietokannasta aineistot ovat myös helposti vietävissä osaksi kansainvälisiä yhteistyötutkimuksia.

Kansalliseen tietokantaan kootaan jopa 10 000 epilepsiaa sairastavan suomalaisen geeninäytteet, magneettikuvat, kohtaustiedot ja muu sairauteen liittyvä tieto. Malli on luotu Kälviäisen johtamassa pilottitutkimuksessa, jossa on viety kohta jo tuhannen epilepsiapotilaan tiedot KYSin vastuualueelta uuteen tietokantapohjaan.  

– Aikaisemmissa tutkimuksissa kootut aineistot on siirretty potilaiden luvalla turvalliseen tietokantaan, jossa niitä voidaan analysoida bioinformatiikan keinoin. Uudet näytteet kerätään normaalien hoitokäyntien yhteydessä, niin että potilaalle koituu mahdollisimman vähän vaivaa.

Kansalliseen tietokantaan aletaan seuraavaksi koota aineistoa Pohjois-Suomesta ja Tampereen seudulta. Kuopiosta on tarkoitus saada vielä tuhat potilasta lisää.

Potilailla on oikeus kieltäytyä mukanaolosta, mutta Kälviäisen mukaan useimmat pitävät tärkeänä, että sairauteen liittyviä asioita selvitetään.

Epilepsia on oikeastaan laaja joukko sairauksia, joille yhteistä on aivojen taipumus saada toistuvasti epileptisiä kohtauksia. Sen voivat aiheuttaa lukuisat, vielä tuntemattomatkin geenivirheet, sairaudet, rakenteelliset poikkeamat ja vauriot.

– Tällä hetkellä hoito valitaan lähinnä kohtaustyypin perusteella, ja lääkkeen sopivuus selviää vain kokeilemalla. Lähes kolmasosalla hoitokaan ei pidä kohtauksia poissa. Taudin kehittymistä on myös monesti vaikea ennakoida.

Yhdistämällä laajoja potilasaineistoja ja eri tavoin mitattuja tietoja voidaan löytää uusia epilepsian riskigeenejä, alatyyppejä ja biomarkkereita, joiden perusteella voidaan määritellä sairaus entistä tarkemmin, ennakoida paremmin sen eteneminen ja valita sopivin hoito.

Tärkeä tavoite on myös saada käyttöön juuri suomalaisten perinnöllisiä epilepsioita ja lääkeyliherkkyyksiä seulovat geenitestit. 

Kuopiosta tähän asti koottu tietokanta-aineisto on jo mukana mittavassa kansainvälisessä epilepsian genetiikan tutkimushankkeessa. Broad-instituutissa USA:ssa sekvensoidaan ensin genomin koodaava osa eli eksomi ja myöhemmin koko genomi kaikkiaan 25 000 potilaasta, joiden epilepsian syytä ei tunneta.  

Kansainvälisessä Enigma-verkostossa taas vertaillaan tuhansien epilepsiaa sairastavien ja terveiden aivokuvia. Kuopiosta mukana on 300 paikallisalkuista epilepsiaa sairastavaa potilasta, joiden sairauden syy on tuntematon.

– Näin suurista joukoista voidaan tunnistaa eri epilepsiatyyppeihin liittyviä aivokuvamuutoksia, joita ei yksittäisten tai vielä satojenkaan potilaiden kuvista havaita.

Periaatteessa epilepsiatietokannan tutkimus voi johtaa tietoon, joka hyödyttäisi suoraan joidenkin tietonsa antaneiden potilaiden hoitoa.

– Silloin meillä on mahdollisuus ja velvollisuuskin ottaa heihin yhteyttä asiasta.

Toiveena on myös kehittää hoidon tueksi työkalu, joka antaisi potilaan tilasta ja ennusteesta automaattisen arvion hänestä kerättyjä tietoja analysoimalla. Alzheimerin taudin hoitoon vastaavaa on jo kehitetty.

Kuopiossa sijaitseva Epilepsiakeskus on valtakunnallinen vaikean epilepsian hoitoon ja tutkimukseen keskittyvä yksikkö. Myös epilepsiakirurgia on Suomessa keskitetty Kuopioon ja Helsinkiin. Kälviäisen tutkimusryhmä on tehnyt uraauurtavaa tutkimusta erityisesti suomalaiseen tautiperimään kuuluvasta, etenevää myoklonusepilepsiaa aiheuttavasta Unverricht-Lundborgin taudista. Taudin ilmiasun perusteellinen määrittely on ollut mallina myös muiden epilepsioiden tutkimukselle.

Joulukuussa Epilepsiakeskus hyväksyttiin yhdeksi osaamiskeskukseksi eurooppalaiseen harvinaisten epilepsioiden EpiCARE-osaamiskeskusverkostoon, joka yhdistää eurooppalaiset tietokannat ja osaamisen hoidon kehittämiseksi. Sen kautta suomalaiset potilaat voivat päästä mukaan myös hoitokokeisiin, joihin etsitään esimerkiksi tietyn geenivirheen kantajia ympäri Eurooppaa.

Suomessa epilepsia on todettu 56 000 henkilöllä. Epilepsian tutkimukselle suomalainen sairaanhoitojärjestelmä rekistereineen tarjoaa ainutlaatuisia mahdollisuuksia. Kuopiolaistutkijat selvittivät esimerkiksi hiljattain tehohoitoa vaatineiden pitkittyneiden epilepsiakohtausten hoitotuloksia suomalaisen tehohoitokonsortion tietokannasta.

– Joissakin tutkimuksissa näiden potilaiden tehohoitoa on pidetty jopa haitallisena, koska kuolleisuus on niin suurta. Omassa tutkimuksessamme kuolleisuus teho-osastolla ja tehohoidon jälkeisessä seurannassa oli matala muihin maihin verrattuna. Meillä osataan rajata rankat hoidot potilaisiin, jotka voivat niistä hyötyä, Kälviäinen toteaa.

Epilepsiatutkimusta säätiöiden tuella

Kansallinen epilepsiatietovaranto rakennetaan Saastamoisen säätiön tuella. Säätiö rahoitti myös pilottihankkeen, jossa luotiin malli kansalliselle tietokannalle. 

Kliinisen epileptologian professuuri perustettiin Itä-Suomen yliopistoon Vaajasalon säätiön tuella. Menossa on jo toinen säätiön rahoittama viisivuotiskausi.