Eksomisekvensointi valottaa suomalaisten omintakeista perimää

Saima 2/2016

Geeniteknologian voimakas kehitys viime vuosina on mahdollistanut eksomin eli kaikkien noin 25 000 geenin koodaavien alueiden sekvensoinnin suurissa aineistoissa. Nämä alueet käsittävät noin kaksi prosenttia koko genomista.

Eksomisekvensointi on juuri saatu loppuun myös professori Markku Laakson (yläkuvassa) METSIM (METabolic Syndrome In Men) -tutkimuksessa, johon osallistui yli 10 000 itäsuomalaista miestä. Pian Nature-lehdessä julkaistava artikkeli, jossa METSIM-aineisto on keskeisesti mukana, kertoo hätkähdyttäviä tuloksia suomalaisten geeniperimästä.

Tutkimus sisälsi yli 60 000 henkilön eksomisekvensoinnin tulokset monista eurooppalaisista, aasialaisista, afrikkalaisista ja etelä-amerikkalaisista väestöistä. Tulosten perusteella suomalaiset eroavat geneettisesti niin paljon kaikista muista väestöryhmistä, että heidät pitää luokitella omaksi väestöryhmäkseen. Suomalaisilla on vähän geenimuutoksia, joiden yleisyys väestössä on alle 0,1 prosenttia, mutta paljon geenimuutoksia, joiden yleisyys on 1–5 prosenttia.

Suomalaisessa väestössä on esimerkiksi diabetestapauksia, joiden aiheuttajina on kaksi geenimuutosta yhden geenimuutoksen sijaan. Tämä tulee muuttamaan käsitystä sairauksien geneettisestä etiologiasta.  

Yhdysvaltain kansallisen terveysviraston National Institutes of Healthin rahoituksen avulla aloitettiin myös koko genomin sekvensointi METSIM-tutkimusaineistosta vuoden 2016 alussa.