Avain aivosairauksiin löytyy tietomassoista

Aivosairauksia mitataan ja kuvataan yhä yksityiskohtaisemmin ja tutkimusaineistoja yhdistellään laajoihin tietokantoihin. Ratkaisut moniin sairauksiin voivat olla jo olemassa tietomassojen uumenissa. 

Yliopiston strategiassa määritellyt huippututkimusalueet toimivat pääosin ulkopuolisen rahoituksen turvin. Yliopiston omaa strategista rahaa panostetaan ihmisiin. Neurotieteissä se tarkoittaa lahjakkaiden tutkijoiden palkkaamista osaamisaloille, joita halutaan erityisesti vahvistaa.

– Panostukset esimerkiksi neurobioinformatiikkaan ja -kuvantamiseen palvelevat laajalti eri tutkimusryhmiä, toteaa tutkimusalueen johtaja, akatemiaprofessori Asla Pitkänen.

Lähes kaikkeen neurotieteiden tutkimukseen sisältyy nykyisin bioinformatiikkaa eli tutkimusaineistojen hallinnointia ja analysointia matematiikan, tietojenkäsittelytieteen ja tilastotieteen keinoin. – Kun jo yksittäisestä näytteestä voidaan mitata satoja tuhansia muuttujia, tutkimuksissa kertyy valtavasti dataa. Bioinformatiikan menetelmillä aineistoista voidaan löytää se olennainen tieto, joka valaisee vaikkapa pään vamman ennustetta, neurobioinformatiikan yliopistotutkija Jussi Paananen kertoo.

Hiljattain julkaistussa tutkimuksessa tunnistettiin useita lääkeaineita, jotka saattaisivat edistää toipumista aivovammasta. Bioinformatiikan keinoin voitiin tunnistaa vamman aiheuttamat, koko genomin laajuisella RNA-sekvensoinnilla mitatut geenien ilmenemisen muutokset eläinten aivoissa ja hakea eri tietokannoista lääkeaineita, jotka sopivat vaikutuksiltaan niihin: joko edistävät suojaavia muutoksia tai estävät haitallisia. Osa sopivilta vaikuttavista lääkkeistä on jo käytössä esimerkiksi masennuksen hoidossa. 

Tulokset saatiin molekyylilääketieteen tohtorikoulutettavan Anssi Lipposen väitöstutkimuksesta, jota Pitkänen ja Paananen ohjaavat yhdessä. – Bioinformatiikan osaajista on pulaa, joten on tärkeää, että myös neurotieteiden tutkijat omaksuvat näitä menetelmiä, Paananen toteaa.

Aineistoanalyysit eivät tapahdu yhtä nappia painamalla, vaan bioinformatiikan asiantuntijat valitsevat menetelmät neurotutkijoiden kanssa keskustellen. – Kehitämme myös itse menetelmiä ongelmiin, joihin ei vielä ole sopivaa työkalua. Eri tutkimusryhmien kanssa työskennellessä saa hyvän kuvan siitä, millaiselle menetelmäkehitykselle on tarvetta.

Paananen on aiemmin ollut mukana kehittämässä muun muassa yhtä maailman käytetyimmistä sekvenssianalytiikan työkaluista, IGV-ohjelmistoa, Broad-instituutissa USA:ssa.

– Bioinformatiikan osaajista on pulaa, kertoo yliopistotutkija Jussi Paananen.

Neurobioinformatiikan tutkimusryhmän lisäksi Paananen vastaa yliopiston bioinformatiikkakeskuksesta, joka tarjoaa tutkimuksille ja tutkijoille palveluja, koulutusta ja palvelintilaa.

Tärkeä perusta neurotieteiden tuleville läpimurroille on Paanasen mukaan tutkimusdatan keskitetty hallinta. – Esimerkiksi epilepsian tutkimusaineistot on meillä nyt keskitetty tietokantaan, joka mahdollistaa aineistojen yhdistämisen ja jonne kertyvät myös tiedot aineistoille tehdyistä analyyseistä.

Uudenlaista analysoitavaa bioinformaatikoille tarjoaa ihmisten itse keräämä tieto terveydestään. Sitä karttuu kehon toimintoja mittaavien kännykkäsovellusten, aktiivisuusrannekkeiden ja muiden itseseurantavälineiden yleistyessä. – Tällaisia aineistoja haluamme myös päästä hyödyntämään tutkimuksessa ja hoitojen personoimisessa.

Toinen tulevaisuuden visio liittyy pelaamiseen. – Olisi kiinnostavaa selvittää, voitaisiinko videopeleistä kehittää välineitä tiedollisten toimintojen ja muistin arviointiin ja ylläpitämiseen.

Neurotieteiden viimeaikaisiin täsmärekrytointeihin kuuluu myös biolääketieteellisen kuva- ja signaalianalyysin apulaisprofessori Jussi Tohka. Hänen kehittämiään ohjelmia aivokuvien analysointiin käytetään maailmalla laajalti.  Tällä hetkellä hän tutkii erityisesti koneoppimiseen perustuvia laskennallisia analyysimenetelmiä.

– Ajankohtainen tavoite on esimerkiksi ennustaa aivokuvien perusteella, keille muistihäiriöitä potevista kehittyy Alzheimerin tauti lähivuosina.

Koneoppimisen ideana on laittaa tietokonealgoritmit oppimaan olemassa olevasta datasta, niin että ne pystyvät sen perusteella tulkitsemaan uutta dataa automaattisesti. Tässä tapauksessa niille syötetään suuren potilasjoukon aivokuvat sekä pitkäaikaiset seurantatiedot taudin kehittymisestä, joiden perusteella ne oppivat ennustamaan yksittäisen potilaan sairastumisen pelkästä aivokuvasta. 

– Yhdistelemällä saamiaan tietoja kone oppii tunnistamaan aivokuvasta sellaiset ihmissilmälle huomaamattomat merkit, jotka viittaavat varhaiseen dementiaan. Tulevaisuudessa nämä menetelmät saadaan toivottavasti käyttöön lääkärien päätöksenteon tueksi.

Tietokannat, joihin on kerätty tuhansien potilaiden tietoja, auttavat siis lopulta arvioimaan yksittäisen potilaan yksilöllistä ennustetta. Tohka tähdentää, ettei tällaisten menetelmien kehittäminen olisi mahdollistakaan ilman niitä, sillä tietokone tarvitsee valtavasti ”oppimateriaalia” synnyttääkseen luotettavia laskennallisia malleja.

Koska koneoppimisen menetelmät eivät perustu ennakko-oletuksiin analysoitavasta tiedosta, ne saattavat Tohkan mukaan tulevaisuudessa myös kumota joitakin vanhoja käsityksiä aivosairauksista tai ainakin tuottaa niihin uusia näkökulmia.

Teksti: Ulla Kaltiala Kuvat: Raija Törrönen, Jussi Tohka