Kilpirauhashormoniresistenssi

Kilpirauhashormoniresistenssi (resistance to thyroid hormone) johtuu THRA- tai THRB -geenien (a gene coding thyroid hormone receptor alpha tai beta) geenivirheistä. Kilpirauhashormoniresistenssiä sairastavalla henkilöllä on tyypillisesti koholla olevat T3- ja T4-pitoisuudet samanaikaisesti kun TSH on koholla tai normaali. Yksittäisen THRA- tai THRB -geenivirheen määrittämistä suosittelemme tapauksessa, joissa lähisuvussa on aiemmin todettu tämän geenin virheistä johtuva kilpirauhashormoniresistenssi.

Tauti on varsin harvinainen eikä suomalaisten tätä tautia sairastavien henkilöiden geenivarianttien jakaumasta ole aikaisempaa tietoa. Sekvensoinnilla voimme varmistaa sen, onko potilaalla kilpirauhashormoniresistenssiin liittyvä THRA- tai THRB -geenivirhe eksonien alueella.

Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin käytetään perinteistä kapillaarisekvensointia tai uuden sukupolven sekvensointiteknologiaa.
Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan noin kuuden viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat ja näytteen (EDTA-veri) lähetysohjeet löytyvät tutkimuspyyntölomakkeelta.

Tutkimuspyyntölomake