Polykystinen munuaistauti

Autosomissa dominantisti periytyvä polykystinen munuaistauti on maailman yleisin periytyvä munuaistauti, joka esiintyy n. yhdellä henkilöllä 400–1 000:sta. Sairastuneiden henkilöiden munuaisissa esiintyy kystia, joiden ilmaantumisikä vaihtelee. Polykystiseen munuaistautiin liittyy varhainen verenpaineen kohoaminen, myöhemmin vatsa- tai kylkikivut, hematuria, pyuria, virtsatietulehdukset ja kystien tulehtumisen vaara. Kystia esiintyy paitsi munuaisissa, myös maksassa, haimassa ja munasarjoissa. Sairaus voi johtaa vakavaan munuaisten vajaatoimintaan. Vaikean polykystisen munuaistaudin hoito on munuaisen siirto. Autosomissa resessiivisesti periytyvä polykystinen munuaistauti on harvinainen varhaislapsuuden munuais- ja maksasairaus (1/10 000–40 000 vastasyntynyttä). Sikiöllä tai vastasyntyneellä todetaan laajentuneet ja monirakkulaiset munuaiset sekä korkea verenpaine. Suuri osa sairastuneista kuolee keuhkojen vajaatoimintaan vastasyntyneenä.

Dominantisti periytyvän polykystisen munuaistaudin aiheuttavat PKD1- ja PKD2 -geenivirheet. Kooltaan suuri PKD1-geeni (46 eksonia) sijaitsee kromosomissa 16 ja siinä on useita pseudogeenialueita eksoneissa 1–36, joka hankaloittaa geenidiagnostiikkaa. PKD2-geeni sijaitsee kromosomissa 4 eikä tässä geenissä ole pseudogeenialueita. Polykystisen munuaistaudin diagnostiikka tehdään tavallisesti kliinisin perustein, mutta geenidiagnostiikalla voidaan selvittää, onko kyseessä PKD1- vaiko PKD2 -geenivirheen aiheuttama sairaus. Resessiivisesti periytyvä polykystinen munuaistauti johtuu PKHD1-geenivirheistä.

Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin käytetään perinteistä kapillaarisekvensointia tai uuden sukupolven sekvensointiteknologiaa. Deleetioanalyysit suoritetaan kapillaarisekvensointilaitteella MLPA-menetelmällä.
Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan noin kuuden viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat ja näytteen (EDTA-veri) lähetysohjeet löytyvät tutkimuspyyntölomakkeelta.

Tutkimuspyyntölomake